一、關注乳腺癌易感基因，掌握生命挑戰
好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉於2013年5月14日對外公佈，通過乳腺癌易感基因檢測發現，她從母親那遺傳了突變的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的機率高達87%。為預防乳腺癌，她進行了預防性雙側乳腺切除手術，術後她患乳腺癌的概率將從87%降到5%。
安吉麗娜·朱莉向社會公佈了她的診治經歷，希望引起大家對乳腺癌的重視，以及對一種與癌症有關的基因BRCA的注意，望大家及早重視乳癌，早預防、早發現、早治療，為乳腺健康保駕護航！
二、乳腺癌易感基因BRCAl/BRCA2：
二十世紀九十年代，科學家們發現了兩種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，分別命名為乳腺癌基因1號、2號，英文簡稱BRCAl/BRCA2。
BRCAl/BRCA2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因，也稱為“抑癌基因”，它在細胞的損傷修復、正常生長方面有重要作用。它們同時也與卵巢癌相關。如果BRCAl/BRCA2基因的結構發生了某些改變（稱為“突變”），那麼突變基因的攜帶者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。
並不是所有BRCAl/BRCA2突變攜帶者都會發展成癌症，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌症易感性。已有研究證明，大約80%以上的BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者將發展成乳癌患者。
三、乳腺癌易感基因檢測意義：
目前乳腺癌易感基因檢測主要是檢測BRCA1/2這兩個基因的突變情況，該檢測項目採用高通量測序平臺，通過目標基因篩選，針對BRCA1和BRCA2基因進行深度測序分析，檢測全面完整，靈敏度高，假陰性少。並根據ASHG（American Society of Human Genetics）的評估標準對檢測到的突變進行分類，報道相關惡性突變的存在，結果準確可靠，這將改變乳腺癌的診斷和預防策略，大大降低乳腺癌的發病率和死亡率。
四、乳腺癌易感基因檢測與一般醫療檢測的區別：
乳腺癌易感基因檢測和醫院的常規檢測屬於兩個不同階段的檢測。基因檢測是人在沒有發病時預測會發生什麼疾病，屬於檢測的第一個階段，是先知預防為主，是預防醫學的範疇。而常規檢測是發生疾病後檢測疾病達到什麼程度，如早期、中期、晚期等，屬於檢測的第二個階段，是後知治療為主，是臨床醫學的範疇。
五、臨床檢測結果：
該檢測項目針對950例乳腺癌患者的血液樣本，進行BRCA1和BRCA2的測序分析，結果顯示88例病人（9.3%）攜帶BRCA1惡性突變，68例病人（7.2%）攜帶BRCA2惡性突變。在檢測出的基因突變中，大約73.1%的突變曾經在文獻報道或臨床數據中出現過。對其中的30個突變進行PCR擴增和一代測序的序列驗證實驗，結果顯示準確度高達到100%(如下表所示)。
六、哪些人宜做乳腺癌易感基因檢測？
·有乳腺癌家族史者，尤其是一級（母女、姐妹）直系親屬患有乳腺癌者，可明確自己的患病風險。
·乳腺增生性疾病及乳腺纖維瘤病史者，想確定自己基因是否異常者。
·月經初潮年齡早（<12歲）、月經紊亂、閉經年齡遲（> 54歲）、多次人工流產、未生育未哺乳或初產年齡大（> 35歲）者。
·吸菸、飲酒、工作壓力大、活動量少、生活不規律、高脂飲食者。
·雌激素水平高者，如長期服用含雌激素類藥物的人。
·所有關注乳腺健康的人
七、乳腺癌易感基因檢測流程：
乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2檢測的具體技術流程見下圖：