唐氏篩查的準確度

General 更新 2024年12月24日

  對唐氏篩查有一定了解的孕媽應該就知道唐氏篩查是檢查寶寶患唐氏症的概率,是多少呢?本文是小編整理的資料,僅供參考。

  

  根據衛生部最新的產前篩查標準,具有相應資質的檢測單位根據開展的篩查方案,在5%假陽性率前提下,孕中期二聯,三聯篩查和四聯篩查,對唐篩檢出率分別應大於60%,70%和80%。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏症。

  也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐寶寶”的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。

  唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,或者無創DNA的檢測,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

  檢查時要注意的問題

  做唐氏篩查時不需要空腹,抽取孕婦外周血就可以了,但唐氏篩查與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說,在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期,準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。

  儘管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質疑,儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出的結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。

  由於唐氏兒智力嚴重低下,生活完全不能自理,並且攜帶多系統併發症,終生無法治癒。因此為了避免生唐氏兒,孕期做好唐氏篩查很重要。

  唐氏篩查主要是查什麼

  唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣痴呆,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。所以,孕婦產前要進行唐氏綜合症篩查。

  要做唐氏篩查,先要弄明白什麼是唐氏篩查。唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白***AFP***、人類絨毛膜性腺激素***β-hCG***、遊離雌三醇***uE3***和抑制素A***InhibinA***的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。

  唐氏篩查具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養,然後做染色體核型分析,如出現21-三體綜合徵圖譜,即可診斷胎兒為唐氏綜合徵。AFP中文名稱為甲胎蛋白,如母血及胎兒羊水AFP均增高,證實胎兒有神經管畸形,即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。

  甲型胎兒蛋白***AFP***一般範圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高,遊離雌三醇***uE3***越低和抑制素A***InhibinA***越高,胎兒患唐氏症的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、遊離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦,由電腦風險評估軟體算出胎兒出現唐氏症的危險性,不同醫院使用的標準不一樣,如果化驗結果標明的機率***如1/100***大於正常參考值機率***如1/275***,則結果為陽性,表示胎兒患病的機率較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

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