苯丙酮尿症吃藥的禁忌

　　苯丙酮尿症是一種以生長髮育遲緩、智力低下、行為異常、面板乾燥、溼疹為臨床表現的氨基酸代謝病，那麼是什麼呢?下面是小編為你整理的的相關內容，希望對你有用!

　　1.口服藥物先看藥品說明書。藥品說明書上如果標示藥品含有苯丙氨酸或者阿斯巴甜則禁忌不能吃，如果沒有標示，也確實沒有找到可以代替的藥品，那就先治療，疾病恢復停藥後一週複查血，短時間內影響不會太大，治病重要。

　　2.靜脈用藥原則上不考慮是否含有苯丙氨酸，一般不會含有，但是注射用氨基酸溶液裡面是含有苯丙氨酸的，除非萬不得已否則禁忌使用。

　　3.有病期間孩子食慾不好，首先保證吃飽，所以飲食控制在不能保證的情況下血值會有波動，暫時不測血值，疾病恢復後按照特食要求飲食一週後採血複查。

　　苯丙酮尿症的臨床表現

　　1.生長髮育遲緩

　　除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

　　2.神經精神表現

　　由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

　　3.面板毛髮表現

　　面板常乾燥，易有溼疹和面板劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

　　4.其他

　　由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味***或鼠氣味***。

　　苯丙酮尿症的檢查

　　1.新生兒期篩查

　　新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L***4mg/dl***即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L***1～3mg/dl***而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L***20mg/dl***以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

　　2.尿三氯化鐵試驗

　　用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。

　　3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

　　可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑑別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

　　4.尿蝶呤分析

　　應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

　　5.酶學診斷

　　PAH僅存在於肝細胞，需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或面板成纖維細胞測定。

　　6.DNA分析

　　近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多型性，分析結果務須謹慎。

　　7.其他輔助檢查

　　***1***腦電圖***EEG***主要是棘慢波，偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲後EEG異常才逐漸減少。

　　***2***產前檢查由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型，約佔我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。

　　***3***X線檢查可見小頭畸形，CT和MRI可發現瀰漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

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