常見遺傳性疾病的種類及特點

　　有的遺傳病在出生時就表現出來，也有的出生時表現正常，而在出生數日、數月，甚至數年、數十年後才逐漸表現出來。常見遺傳性疾病有哪些呢？下面是小編推薦給大家的，供大家參考。

　　1、高血壓以及高血脂

　　高血壓以及高血脂會遺傳給孩子。如果父母雙方中有一個人患有高血脂或者高血壓，那麼生出的孩子患病的機率大約為50%;而如果父母雙方都是高血脂或者高血壓患者，那麼孩子患病的機率將會達到75%。除此之外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的機率也非常高。

　　建議：如果父母中有患高血脂以及高血壓的，最好定期給孩子做體檢，並且做好孩子脂肪以及甜食的控制。

　　2、肥胖症

　　如果父母中有一方是重度肥胖者，那麼孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者，那麼孩子肥胖的可能性高達70%。有專家提醒，孩子超重千萬不要忽視，因為它可能會導致糖尿病、心臟病、哮喘等疾病。

　　建議：嚴重控制孩子的飲食，注意營養均衡，多讓孩子做運動，增強體質。

　　3、過敏或者哮喘

　　父母中有一人患有哮喘或者過敏，孩子患上相同疾病的機率在40%左右，而如果父母雙方都患有疾病，那麼孩子患病的機率會達到80%。

　　建議：最好堅持母乳餵養，儘量不要在家中養殖花草以及寵物，孩子外出的時候最好帶上口罩等防禦措施。

　　4、近視眼

　　近視基因是隱性的，所以只要父母是近視眼基因的攜帶者，那麼孩子就有可能患上近視眼。

　　建議：對於有近視眼病史的家族，最好給孩子提前做檢查。孩子在3歲之前是治療近視最佳的時期。另外，少讓孩子吃甜食，這是因為甜食會導致孩子更容易患上近視。

　　目前常見的應對單基因遺傳病的措施

　　產前篩查、產前診斷：常規產篩無法發現隱匿的單基因遺傳病攜帶者。結果是身體健康的父母毫無徵兆生出先天缺陷兒。如：FMR1基因***導致先天智力低下***、SMA基因***導致先天神經系統異常***的攜帶者和正常人無異，但這些攜帶者有孕育出先天缺陷患兒的風險。如不進行必要單基因疾病的產前篩查，將無法發現單基因遺傳病的攜帶者，從而導致出生缺陷的發生。而必要的單基因疾病產前篩查可以找出單基因疾病攜帶者，進而對胎兒進行基因檢測確定是否患病，避免患有單基因疾病患兒的出生。

　　第三代試管嬰兒技術為單基因遺傳病攜帶者父母帶來希望：第三代試管嬰兒技術，即結合胚胎植入前遺傳學診斷***PGD***和胚胎植入前遺傳學篩查***PGS***的試管嬰兒技術。可通過體外檢測，鑑別並挑選優質的，不攜帶有缺陷基因的胚胎植入母親體內，從而發育為一個健康的嬰兒，不僅這個嬰兒本身是健康的，其父母所攜帶的缺陷基因也從這個孩子開始，在後代中徹底消除。

　　基因上沒有人是完美的。平均每個人都會攜帶30個遺傳疾病的突變位點。大概97%的人都攜帶至少一種遺傳病的致病突變。單基因疾病距離我們並不遙遠，和每個人都息息相關。正確認識單基因遺傳病，應對單基因遺傳病的產前篩查，才可能有效避免出生缺陷的發生，希望每個家庭都能擁有健康的寶寶，健康生活一輩子!

　　常染色體隱性遺傳多囊腎病

　　ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產期通過超聲檢查被發現, 又被稱為嬰兒型多囊腎 ***Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD***。

　　ARPKD不僅限於嬰兒，亦可發生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內膽管擴張。發病率為1/5500～1/6000，無明顯性別差異。患兒出生時多為低出生體重兒 ***1000～2500g***，出生時約40%患兒已死亡，其它患兒多在出生後24～48h因呼吸窘迫而死亡，個別存活數天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。

　　病理學基礎

　　ARPKD是由6號常染色體上基因缺陷引起的，致病機理尚不明確。大體上表現為雙腎增大，皮質似海綿狀，髓質內的集合管擴張呈圓形小囊腫***1～2mm***，並呈條狀放射形排列延伸至皮質，間質水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實質壓迫變形，可合併門脈區膽管擴張、增多，周圍結締組織增生。

　　超聲表現

　　病變腎臟主要表現如下:雙側腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時可充滿整個腹腔，而腎臟輪廓尚存。瀰漫性回聲增強，偶爾會顯示不連續的微小或稍大的囊腫 ***1～2mm ***。圍產期可見到回聲增強的腎錐體結構，與海綿腎相類似。

　　腎外表現:常見羊水少，過少者膀胱常不顯示，嚴重者還可出現Potter綜合徵。Potter綜合徵:受羊水不足影響嚴重的胎兒會有肺部發育不全，臉部變形等多發性畸形，和腹部機能不足，死亡率很高。主要徵象包括: Potter臉***兩眼間距增寬，兩眼內上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向後傾斜，耳廓大而軟、無軟骨等***;骨骼畸形 如鐘形胸、足內翻等;此外還可併發眼科畸形、肺發育不全、腹裂綜合徵、心血管畸形等。

　　產前肝臟病變表現多不明顯，偶可見肝臟及膽管壁回聲增強，此徵象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲徵象。

　　常染色體顯性遺傳多囊腎病

　　ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見的一種，約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由於通常ADPKD 的症狀直到30～40 歲時才出現，以往它又被稱為成人型多囊腎 ***Adult Polycystic Renal Disease, APCD***。

　　ADPKD發病無明顯性別差異。85%以上患者發病時即為雙側性，少數患者早期病變可表現為單側。雙腎呈瀰漫性、進行性囊性改變,部分病例可合併肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。

　　ADPKD的臨床表現有很大的個體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見。50～70%患者伴有高血壓, 20%～46%病例合併肝囊腫，肝囊腫是ADPKD最常見腎外伴隨表現，ADPKD合併顱內動脈瘤的發生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無症狀。腎功能衰竭和繼發性感染為死亡的主要原因。

　　臨床診斷標準包括：腎皮髓質佈滿大小不等的無回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結果陽性。輔助診斷依據有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、精囊囊腫等。

　　病理學基礎

　　ADPKD 是最常見的遺傳病之一, 由16號常染色體上PKD1和PKD2發生基因突變引起,發病率為1/500～1/1000 ,多見於成人。致病機理尚不明確,目前多認為是胚胎髮育過程中集合管連線障礙、液體瀦留引起。

　　超聲表現

　　病變腎臟主要表現如下: 腎臟輕度增大，並且實質回聲增強，皮髓質界限不清。增大的腎臟聲像圖與ARPKD相似，但是由於腎臟病變相對較輕，腎功能多正常，羊水不足少見。如果超聲檢查發現腎皮質下有增大的囊腫，且胎兒父母中有一人患有此病，則可以診斷ADPKD，如同時合併肝臟、胰腺或脾臟囊腫，對ADPKD診斷有幫助。