一、急性型
起病急,病情重,進展快。貧血常於短期內迅速發生,伴出血和感染,出血廣泛而重,可見鼻妞,齒翅,便血,尿血,皮膚出血,鑽膜出血,眼底出血,子宮出血等,最嚴重者可有顱內出血。感染常導致敗血症,常見口腔鑽膜、呼吸道感染外,也可有肺炎,蜂窩織炎,皮膚化膿和敗血症等,造成體溫39℃以上的高熱,常見細菌有大腸桿菌、金黃色葡萄球菌、綠膿桿菌以及黴菌等。病情險惡,常在數日或數週內進人衰竭狀態。
血象:見全血細胞減少,程度嚴重,血紅蛋白可降至30 g/L,白細胞降至lxi滬幾,中性粒細胞極度減少,可降至0.1,血小板lo x109/L。網織紅細胞減少。
骨髓:多部位骨髓穿刺顯示增生不良,粒、紅、巨核三系減少,淋巴細胞增多,可見非造血細胞(漿細胞、組織嗜鹼細胞和網狀細胞)增多。
二、慢性型
發病較緩,多以貧血發病,表現倦怠無力,勞累後氣促,心慌,頭暈,面色蒼白,出血輕,多見於皮膚,私膜,很少內臟出血,青年女性可有不同程度的子宮出血,合併感染者較少,若有,多易感冒,或上呼吸道感染。病程持續多年,不少病例經治療可獲得緩解或治癒,少數可出現急性變,呈急性型而加重。血象:全血細胞減少,程度不等,貧血為正細胞正色素性,網織紅細胞大多低於正常,絕對值明顯減低,正常為(25一100)X1護幾。
骨髓:增生減低,粒、紅系減少,找不到巨核細胞,淋巴細胞百分比增加。若穿刺到增生部位,則紅細胞系增多,且晚幼紅細胞增多,但巨核細胞減少。其他檢查:①卯礙7照相:急性型骨髓造血明顯受抑,而慢性型有造血灶或區。②造血幹細胞體外培養:急性型CFU-GM, CFU-E及BFU-E均減少,慢性型減少者佔50%。急性型血紅蛋白F常減少,慢性型明顯增加。單克隆抗體檢側OK乃減低,OKT4增加,NK細胞減少,th/F,比例降低。
三、其他臨床類型
1.先天性再障1927年Fanconi報道兄弟3人患再障並有多發性先天崎形,此後文獻陸續報道有200多例。國內中國醫學科學院血液研究所於1963年報道1例,以後有散在報道。多數患兒於10歲內發病,男性多於女性。智力低下,發育不良,面色萎黃,精神萎靡,食慾不振,活動後氣短、心悸,皮膚有棕色色素沉著,拇指缺如或畸形,或撓骨缺如或畸形,或第一掌骨發育不全,尺骨崎形,並趾畸形等,頭顱小,半數男性生殖器官發育不全,成人有明顯的性功能不全,腎崎形如腎萎縮等,有的病例還可見斜視、小眼球、眼球展傾、眼瞼下垂、尾骨上竇道、撓動脈缺如、陰道閉鎖、獨角子宮等崎形。
本病有家族史,有報道近親婚配者,考慮為常染色體隱性遺傳。本病患惡性腫瘤及白血病的機率比常人高。此種病人的皮膚成纖維細胞不能切除紫外線誘導產生的胸腺略吒二聚體和二甲苯並蒽誘導DNA形成的共價鍵,認為有核酸內切酶缺陷。血象呈全血細胞減少,網織紅細胞大多下降,個別增多,血小板減少,骨髓增生不良,三系減少,淋巴細胞增多,脂肪組織增多。
2.純紅細胞再生障礙性貧血 (PΒCA)本病佔再障的3%,是由於先天的或獲得的原因而致骨髓紅系細胞減少的一種貧血。它由Kaznelson在1922年發現並從再障中分出。先天性PΒCA又稱Diamonel-Blackfan綜合徵,多見於1.5歲以下小兒,可併發輕度畸形。可能與色氨酸代謝障礙有關。獲得性PΒCA,可因服用氯黴素、氯磺丙服, 6-硫哇嗦吟,輸血肝炎,甚至妊娠而誘發。其中急性純紅再障,又稱急性造血停滯,是由細菌或病毒感染誘發,疾病有自限性,感染控制後,血液學異常可恢復。而特發性獲得性PΒCA,較為常見,但多合併胸腺瘤(30%一50%)。其發病機制為免疫球蛋白異常,尤IgG,產生了自家免疫,異常IgG作用於定向幹細胞或紅細胞生成素(EPO)受體上而致本病。
國外根據免疫學結果分為兩型:I型是血清有IgG抑制物,其致病機制是異常IgG直接作用於幼稚紅細胞上;II型是I藥抑制物作用於循環中EPO上。臨床表現貧血,呈正細胞、正色素型,網織紅細胞絕對值減少,白細胞和血小板正常,骨髓中紅系細胞明顯減少,甚至很難見到,但粒系和巨核系不減少,細胞形態無明顯異常,偶有嗜酸粒細胞增多,血清鐵及其飽和度增加,鐵利用率降低,紅細胞壽命正常,少數患者Y珠蛋白異常,或增高或降低,血清中常有多種抗體如冷凝集素、溫凝集素、冷溶血素、嗜異性抗體、抗核抗體、紅斑狼瘡因子等。
3.肝炎後再障1965年發現患病毒性肝炎後發生再障,有的患病不久即有血液學改變,但大多在肝炎恢復期的1年左右,病情嚴重,死亡率高,平均生存10周,多於16個月內死亡。肝炎後再障骨髓由粒、單定向幹細胞減少而引起骨髓造血功能衰竭。以前認為是病毒直接對造血幹細胞的毒害或免疫作用而導致本病,現在有證據表明造血幹細胞的凋亡與肝細胞的凋亡是此類疾病的主要發病機制。