胎兒超聲心動圖檢測技術的臨床應用
General 更新 2024年12月23日
【關鍵詞】 超聲檢查,產前；超聲心動描記術；講座
胎兒心臟異常是嚴重影響宮內胎兒生長髮育及活產新生兒生存能力的嚴重先天性疾病之一，在胎兒畸形中的發生率較高，約佔活產新生兒的5‰～ 8‰左右。胎兒心臟異常可分為結構異常和心律異常兩大類。胎兒心臟異常形成複雜、種類繁多。近 20年來，先天性心臟病的救治水平有了很大的提高，但一部分手術後存活者，仍具有較高的病死率。而有些心臟異常為不可矯治的致死性畸形，發現後難以進行處理。胎兒超聲心動圖可無創傷性地探測胎兒各期的心腔和大血管的內徑、心臟瓣膜活動、胎兒血流動力學及心臟活動節律等。這不僅對了解不同時期胎兒心臟正常的解剖和生理髮育特徵有直接的意義，而且對胎兒先天性心臟病的篩查和診斷提供了有效的手段。胎兒時期先天性心臟病的早期診斷和早期治療，可顯著地改善新生兒嚴重複雜性、先天性心臟病的預後，對降低新生兒病死率可起到重要作用;對減輕家庭和社會經濟負擔，對優生優育工作都有著十分重要的意義。
圍生心臟病學超越了傳統的先天性心臟病的診斷範疇，對先天性心臟病心臟結構異常和血流動力學紊亂的瞭解和干預提前到胎兒時期，而這種干預的實施依靠的是高科技發展而形成的胎兒心臟超聲這一關鍵技術。
20世紀 80年代迅速發展起來的以胎兒超聲心動圖為核心技術的圍生心臟病學是基於二級預防的概念，通過產前篩查和診斷手段對先天性心臟病儘可能早期發現；通過規範的諮詢體系，為家庭、父母提供科學詳盡的諮詢服務，對妊娠過程進行決策，或對繼續妊娠可能發生的事件做好充分準備；對娩出的嬰兒即刻進行必要、恰當的干預。其中有些疾病如果能夠早期發現可行宮內或母體治療後糾正。
2 胎兒心臟超聲篩查的適應證
目前胎兒心臟超聲篩查適應證主要包括以下兩個方面。
2.1 母親因素
①孕婦早期患各類感染性疾病，尤其是病毒性感染，如風疹、水痘、流流行性感冒、流行性腮腺炎等，其胎兒先天性心臟病的發病率很高。②各種型別的糖尿病，尤其是妊娠早期的胰島素依賴型婦女，其胎兒畸形的發生率約為正常人群的4～5倍，其中1/3有心血管畸型，常見為房間隔缺損、室間隔缺損、大動脈轉位，尤其是肥厚型心肌病的發病率可高達 30％～50％。③患結締組織疾病，如系統性紅斑狼瘡、風溼性關節炎的婦女，其胎兒先天性心臟病發病率為40％左右。母體患結締組織病所產生的抗體可以通過胎盤損害胎兒的心臟傳導系統。④孕婦孕期接受某些藥物治療或受某些毒物影響，常見有苯丙胺、鋰、三甲雙酮、大倫丁、乙醇、 尼古丁等，其胎兒先天性心臟病發病率較高。⑤高齡孕婦，孕婦年齡大於35歲，其胎兒染色體畸變的概率增高。⑥羊水過多或過少時，胎兒先天性心臟病的發病率也隨之增高。⑦孕婦有不正常妊娠史，既往史中有反覆流產、死胎或所生胎兒有先天性畸形發生等均是胎兒先天性心臟病的高危因素。⑧有先天性心臟病家族史的孕婦。包括父母親本身為先天性心臟病病人，家庭中已有其他子女患先天性心臟病，較近的旁系親屬中患先天性心臟病。在這組人群中，胎兒先天性心臟病的發病率約為3％～5％。
2.2 胎兒因素
①產前超聲檢查發現胎兒心臟可疑異常，尤其是四腔心切面異常，根據美國費城兒童醫院的統計，其中近 80％的胎兒有各種先天性心臟病。②常規檢查中發現以下器官畸形，提示與先天性心臟病有較大關聯：腦積水、食管閉鎖、十二指腸閉鎖、空腸閉鎖、臍膨出、胃腸膨出、腎臟發育不全、膈疝等。③染色體異常，如 21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、Tu-ner綜合徵、Noonan綜合徵、 William綜合徵等胎兒先天性心臟病的發病率高。其中 21-三體綜合徵病兒的先天性心臟病發病率約為 40％～50％。④胎兒心律失常，包括心動過緩、心動過速和心律不齊等。⑤胎兒水腫，是指胎兒皮下、體腔（胸、腹腔）積液，非溶血等免疫問題引起的胎兒水腫，可能因心臟畸形或心功能不全引起。
3 胎兒超聲心動圖檢測應注意的問題
在目前的超聲裝置條件下，胎兒超聲心動圖的檢查可在妊娠早期12～14周進行，嚴重的先天性心臟病可以在這一時期得到準確診斷。作為妊娠中期胎兒超聲心動圖的補充，妊娠早期胎兒心臟超聲檢查的開展將使得多數嚴重先天性心臟病在孕早期被檢出並診斷。孕早期超聲心動圖發現胎兒心臟嚴重畸形後，優生性引產成為產科臨床處理的選擇之一。引產處理越早越安全，尤其是在妊娠 14～15周之前，因此超聲診斷醫生應盡力提早胎兒嚴重先天性心臟病的檢出時間。妊娠早中期（<16周）進行胎兒超聲心動圖檢查的指徵：①在妊娠早期發現胎兒頸項透明層 （NT）>4 mm，應嘗試在 12周進行胎兒心臟超聲檢查；②產科超聲篩查懷疑胎兒心內或外畸形或有先天性心臟病家族史。胎兒超聲心動圖檢查最佳時間是孕22～28周時，此時容易獲得最滿意的影象。這段時期羊水相對較多, 胎兒活動度較大，胎兒心臟結構、大小易於觀察。孕28周以後,隨著羊水的減少,胎兒活動度減小,觀察心臟缺乏好的透聲窗,胎兒骨骼發育及胎方位的影響均導致胎兒心臟的探查受影響,難以獲得較理想的心臟切面。
4 胎兒心臟超聲檢查的臨床應用
4.1 心臟超聲檢查對胎兒先天性心臟病早期診斷及其意義
胎兒心臟超聲檢查不僅是早期診斷先天性心臟病的安全可靠的手段，更為進一步改善先天性心臟病的預後，提高新生兒生存率創造了良好的條件。
①胎兒超聲心動圖檢查有異常，結合心臟畸形的嚴重程度和生後治療手段的有限性，可對臨床決策是否終止妊娠起到重要作用；對於繼續妊娠所必須面臨的問題做好必要準備，同時妊娠過程中的密切監護也將發揮重要作用。②先天性心臟病的早期診斷和早期治療，顯著地改善了新生兒嚴重複雜性先天性心臟病的預後，對降低新生兒病死率起到了重要作用。③近年來先天性心臟病胎兒和新生兒早期的干預手段有了重要進展，胎兒期嚴重主動脈瓣和肺動脈瓣狹窄，可通過超聲引導下的胎兒心導管解除，使相關心室的發育能夠繼續，使生後複雜畸形的根治手術得以進行。另外，胎兒時期的心臟嚴重傳導阻滯也有了起搏手段。
總之，積極開展圍生期先天性心臟病診治方面的工作，對我國的優生優育、降低新生兒病死率有著重要的意義。
4.2 用於心律失常的診斷
胎兒超聲心動圖可檢出胎兒心律失常並確診其型別，同時可檢測心律失常對胎兒血流動力學所產生的影響。並對臨床治療干預進行評價。
4.3 用於胎兒心臟功能檢測
胎兒心功能不全反映胎兒處於危急狀態，是胎兒宮內死亡的重要原因之一。 Tei指數是一個重要的超聲多普勒指數，是等容時間（包括等容收縮和等容舒張時間）與射血時間的比值。Tei指數不受心室幾何形態的影響，可以同時綜合評價心室收縮和舒張功能，並且不受心率影響。Tei指數能夠可靠地評價水腫胎兒心臟功能。此外，心/胸面積比值>0.33、下腔靜脈逆向血流流速增加、異常臍靜脈搏動徵、三尖瓣反流徵、心室縮短分數降低及心肌運動TDE減弱等均可反映胎兒心臟功能狀態。
4.4 在胎兒心臟病治療方面的應用
最近國外學者成功地將胎兒超聲心動圖應用於指導胎兒心臟病的治療，為先天性心臟病治療開闢了新的領域。胎兒超聲心動圖不僅能夠幫助確定產前干預治療的最佳病員及最佳時機，而且可知道干預路徑（如導管或外科手術等）及過程。其無創及可重複性又為術後即刻及隨訪觀察療效提供了方便。
5 胎兒超聲心動圖檢測的侷限性
5.1 妊娠早期胎兒超聲心動圖檢測存在的問題
①妊娠早期胎兒心臟體積小，受超聲影象解析度影響，診斷準確性受到限制，如小型缺損由於超聲解析度限制無法在早期被發現。②一些隨孕期進行性發展的先天性心臟病無法在早期被檢出，如肺動脈狹窄、主動脈弓縮窄、左心發育不良等， 以上疾病呈進行性加重，隨孕周增加而逐漸顯現其特徵。 因此，常規進行妊娠中期胎兒超聲心動圖隨訪是必需的。③超聲檢查需要檢查者既有較高的超聲心動圖診斷水平，又要求有一定的產科超聲檢測的基礎及產科與圍生心臟病學的臨床知識。④高危人群中心外畸形及染色體畸形的發病率較高，應同時結合產科超聲檢查及染色體檢查進行全面的評價。⑤雖然目前無流行病學資料證實妊娠早期超聲檢查的危險性，但是也無肯定的安全性指數作為參考，故檢查者應在達到診斷要求的情況下儘量降低超聲暴露水平。
5.2 胎兒超聲心動圖篩查胎兒先天性心臟畸形的侷限性
由於胎兒血流動力學特殊性，有部分先天性心臟畸形不易確定：①胎兒心臟有卵圓孔和動脈導管2個特殊通道，出生後3～6個月逐漸閉合，一般在1週歲以後上述兩個通道還持續存在才能診斷卵圓孔未閉和動脈導管未閉。②小的繼發孔型房間隔缺損與卵圓孔難以區別，如卵圓孔直徑過大可考慮有房間隔缺損或出生後卵圓孔不閉合的可能。③小的室間隔缺損與輕微的主動脈瓣狹窄二維影象難以顯示。然而，在先天性心臟病中以房間隔缺損、室間隔缺損發生率最高。④有時受胎兒體位影響，主動脈弓因脊柱的遮擋難以顯示，對主動脈病變的判斷也有一定的侷限。針對以上情況，利用超聲進行胎兒超聲心動圖檢查時，必須與孕婦進行必要的溝通，使之認識胎兒超聲心動圖檢測的侷限性，以避免不必要的醫療糾紛。
6 展望
胎兒超聲心動圖技術已經在胎兒先天性心臟病診斷的應用中取得了巨大進展。但在許多方面有待進一步研究，如組織多普勒在正常胎兒心臟及胎兒心肌病診斷中的應用、實時三維超聲心動圖在胎兒心臟外科手術中的應用等。我們相信，隨著超聲心動圖檢測技術的不斷成熟，作為一種安全、無創的臨床檢查方法，胎兒超聲心動圖技術在圍生醫學及心臟外科等領域將有更廣闊的應用前景。
胎兒超聲心動圖檢測技術的臨床應用
系統性紅斑狼瘡病人自身抗體的變化及意義
胎兒心臟異常是嚴重影響宮內胎兒生長髮育及活產新生兒生存能力的嚴重先天性疾病之一，在胎兒畸形中的發生率較高，約佔活產新生兒的5‰～ 8‰左右。胎兒心臟異常可分為結構異常和心律異常兩大類。胎兒心臟異常形成複雜、種類繁多。近 20年來，先天性心臟病的救治水平有了很大的提高，但一部分手術後存活者，仍具有較高的病死率。而有些心臟異常為不可矯治的致死性畸形，發現後難以進行處理。胎兒超聲心動圖可無創傷性地探測胎兒各期的心腔和大血管的內徑、心臟瓣膜活動、胎兒血流動力學及心臟活動節律等。這不僅對了解不同時期胎兒心臟正常的解剖和生理髮育特徵有直接的意義，而且對胎兒先天性心臟病的篩查和診斷提供了有效的手段。胎兒時期先天性心臟病的早期診斷和早期治療，可顯著地改善新生兒嚴重複雜性、先天性心臟病的預後，對降低新生兒病死率可起到重要作用;對減輕家庭和社會經濟負擔，對優生優育工作都有著十分重要的意義。
圍生心臟病學超越了傳統的先天性心臟病的診斷範疇，對先天性心臟病心臟結構異常和血流動力學紊亂的瞭解和干預提前到胎兒時期，而這種干預的實施依靠的是高科技發展而形成的胎兒心臟超聲這一關鍵技術。
20世紀 80年代迅速發展起來的以胎兒超聲心動圖為核心技術的圍生心臟病學是基於二級預防的概念，通過產前篩查和診斷手段對先天性心臟病儘可能早期發現；通過規範的諮詢體系，為家庭、父母提供科學詳盡的諮詢服務，對妊娠過程進行決策，或對繼續妊娠可能發生的事件做好充分準備；對娩出的嬰兒即刻進行必要、恰當的干預。其中有些疾病如果能夠早期發現可行宮內或母體治療後糾正。
2 胎兒心臟超聲篩查的適應證
目前胎兒心臟超聲篩查適應證主要包括以下兩個方面。
2.1 母親因素
①孕婦早期患各類感染性疾病，尤其是病毒性感染，如風疹、水痘、流流行性感冒、流行性腮腺炎等，其胎兒先天性心臟病的發病率很高。②各種型別的糖尿病，尤其是妊娠早期的胰島素依賴型婦女，其胎兒畸形的發生率約為正常人群的4～5倍，其中1/3有心血管畸型，常見為房間隔缺損、室間隔缺損、大動脈轉位，尤其是肥厚型心肌病的發病率可高達 30％～50％。③患結締組織疾病，如系統性紅斑狼瘡、風溼性關節炎的婦女，其胎兒先天性心臟病發病率為40％左右。母體患結締組織病所產生的抗體可以通過胎盤損害胎兒的心臟傳導系統。④孕婦孕期接受某些藥物治療或受某些毒物影響，常見有苯丙胺、鋰、三甲雙酮、大倫丁、乙醇、 尼古丁等，其胎兒先天性心臟病發病率較高。⑤高齡孕婦，孕婦年齡大於35歲，其胎兒染色體畸變的概率增高。⑥羊水過多或過少時，胎兒先天性心臟病的發病率也隨之增高。⑦孕婦有不正常妊娠史，既往史中有反覆流產、死胎或所生胎兒有先天性畸形發生等均是胎兒先天性心臟病的高危因素。⑧有先天性心臟病家族史的孕婦。包括父母親本身為先天性心臟病病人，家庭中已有其他子女患先天性心臟病，較近的旁系親屬中患先天性心臟病。在這組人群中，胎兒先天性心臟病的發病率約為3％～5％。
2.2 胎兒因素
①產前超聲檢查發現胎兒心臟可疑異常，尤其是四腔心切面異常，根據美國費城兒童醫院的統計，其中近 80％的胎兒有各種先天性心臟病。②常規檢查中發現以下器官畸形，提示與先天性心臟病有較大關聯：腦積水、食管閉鎖、十二指腸閉鎖、空腸閉鎖、臍膨出、胃腸膨出、腎臟發育不全、膈疝等。③染色體異常，如 21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、Tu-ner綜合徵、Noonan綜合徵、 William綜合徵等胎兒先天性心臟病的發病率高。其中 21-三體綜合徵病兒的先天性心臟病發病率約為 40％～50％。④胎兒心律失常，包括心動過緩、心動過速和心律不齊等。⑤胎兒水腫，是指胎兒皮下、體腔（胸、腹腔）積液，非溶血等免疫問題引起的胎兒水腫，可能因心臟畸形或心功能不全引起。
3 胎兒超聲心動圖檢測應注意的問題
在目前的超聲裝置條件下，胎兒超聲心動圖的檢查可在妊娠早期12～14周進行，嚴重的先天性心臟病可以在這一時期得到準確診斷。作為妊娠中期胎兒超聲心動圖的補充，妊娠早期胎兒心臟超聲檢查的開展將使得多數嚴重先天性心臟病在孕早期被檢出並診斷。孕早期超聲心動圖發現胎兒心臟嚴重畸形後，優生性引產成為產科臨床處理的選擇之一。引產處理越早越安全，尤其是在妊娠 14～15周之前，因此超聲診斷醫生應盡力提早胎兒嚴重先天性心臟病的檢出時間。妊娠早中期（<16周）進行胎兒超聲心動圖檢查的指徵：①在妊娠早期發現胎兒頸項透明層 （NT）>4 mm，應嘗試在 12周進行胎兒心臟超聲檢查；②產科超聲篩查懷疑胎兒心內或外畸形或有先天性心臟病家族史。胎兒超聲心動圖檢查最佳時間是孕22～28周時，此時容易獲得最滿意的影象。這段時期羊水相對較多, 胎兒活動度較大，胎兒心臟結構、大小易於觀察。孕28周以後,隨著羊水的減少,胎兒活動度減小,觀察心臟缺乏好的透聲窗,胎兒骨骼發育及胎方位的影響均導致胎兒心臟的探查受影響,難以獲得較理想的心臟切面。
4 胎兒心臟超聲檢查的臨床應用
4.1 心臟超聲檢查對胎兒先天性心臟病早期診斷及其意義
胎兒心臟超聲檢查不僅是早期診斷先天性心臟病的安全可靠的手段，更為進一步改善先天性心臟病的預後，提高新生兒生存率創造了良好的條件。
①胎兒超聲心動圖檢查有異常，結合心臟畸形的嚴重程度和生後治療手段的有限性，可對臨床決策是否終止妊娠起到重要作用；對於繼續妊娠所必須面臨的問題做好必要準備，同時妊娠過程中的密切監護也將發揮重要作用。②先天性心臟病的早期診斷和早期治療，顯著地改善了新生兒嚴重複雜性先天性心臟病的預後，對降低新生兒病死率起到了重要作用。③近年來先天性心臟病胎兒和新生兒早期的干預手段有了重要進展，胎兒期嚴重主動脈瓣和肺動脈瓣狹窄，可通過超聲引導下的胎兒心導管解除，使相關心室的發育能夠繼續，使生後複雜畸形的根治手術得以進行。另外，胎兒時期的心臟嚴重傳導阻滯也有了起搏手段。
總之，積極開展圍生期先天性心臟病診治方面的工作，對我國的優生優育、降低新生兒病死率有著重要的意義。
4.2 用於心律失常的診斷
胎兒超聲心動圖可檢出胎兒心律失常並確診其型別，同時可檢測心律失常對胎兒血流動力學所產生的影響。並對臨床治療干預進行評價。
4.3 用於胎兒心臟功能檢測
胎兒心功能不全反映胎兒處於危急狀態，是胎兒宮內死亡的重要原因之一。 Tei指數是一個重要的超聲多普勒指數，是等容時間（包括等容收縮和等容舒張時間）與射血時間的比值。Tei指數不受心室幾何形態的影響，可以同時綜合評價心室收縮和舒張功能，並且不受心率影響。Tei指數能夠可靠地評價水腫胎兒心臟功能。此外，心/胸面積比值>0.33、下腔靜脈逆向血流流速增加、異常臍靜脈搏動徵、三尖瓣反流徵、心室縮短分數降低及心肌運動TDE減弱等均可反映胎兒心臟功能狀態。
4.4 在胎兒心臟病治療方面的應用
最近國外學者成功地將胎兒超聲心動圖應用於指導胎兒心臟病的治療，為先天性心臟病治療開闢了新的領域。胎兒超聲心動圖不僅能夠幫助確定產前干預治療的最佳病員及最佳時機，而且可知道干預路徑（如導管或外科手術等）及過程。其無創及可重複性又為術後即刻及隨訪觀察療效提供了方便。
5 胎兒超聲心動圖檢測的侷限性
5.1 妊娠早期胎兒超聲心動圖檢測存在的問題
①妊娠早期胎兒心臟體積小，受超聲影象解析度影響，診斷準確性受到限制，如小型缺損由於超聲解析度限制無法在早期被發現。②一些隨孕期進行性發展的先天性心臟病無法在早期被檢出，如肺動脈狹窄、主動脈弓縮窄、左心發育不良等， 以上疾病呈進行性加重，隨孕周增加而逐漸顯現其特徵。 因此，常規進行妊娠中期胎兒超聲心動圖隨訪是必需的。③超聲檢查需要檢查者既有較高的超聲心動圖診斷水平，又要求有一定的產科超聲檢測的基礎及產科與圍生心臟病學的臨床知識。④高危人群中心外畸形及染色體畸形的發病率較高，應同時結合產科超聲檢查及染色體檢查進行全面的評價。⑤雖然目前無流行病學資料證實妊娠早期超聲檢查的危險性，但是也無肯定的安全性指數作為參考，故檢查者應在達到診斷要求的情況下儘量降低超聲暴露水平。
5.2 胎兒超聲心動圖篩查胎兒先天性心臟畸形的侷限性
由於胎兒血流動力學特殊性，有部分先天性心臟畸形不易確定：①胎兒心臟有卵圓孔和動脈導管2個特殊通道，出生後3～6個月逐漸閉合，一般在1週歲以後上述兩個通道還持續存在才能診斷卵圓孔未閉和動脈導管未閉。②小的繼發孔型房間隔缺損與卵圓孔難以區別，如卵圓孔直徑過大可考慮有房間隔缺損或出生後卵圓孔不閉合的可能。③小的室間隔缺損與輕微的主動脈瓣狹窄二維影象難以顯示。然而，在先天性心臟病中以房間隔缺損、室間隔缺損發生率最高。④有時受胎兒體位影響，主動脈弓因脊柱的遮擋難以顯示，對主動脈病變的判斷也有一定的侷限。針對以上情況，利用超聲進行胎兒超聲心動圖檢查時，必須與孕婦進行必要的溝通，使之認識胎兒超聲心動圖檢測的侷限性，以避免不必要的醫療糾紛。
6 展望
胎兒超聲心動圖技術已經在胎兒先天性心臟病診斷的應用中取得了巨大進展。但在許多方面有待進一步研究，如組織多普勒在正常胎兒心臟及胎兒心肌病診斷中的應用、實時三維超聲心動圖在胎兒心臟外科手術中的應用等。我們相信，隨著超聲心動圖檢測技術的不斷成熟，作為一種安全、無創的臨床檢查方法，胎兒超聲心動圖技術在圍生醫學及心臟外科等領域將有更廣闊的應用前景。
系統性紅斑狼瘡病人自身抗體的變化及意義