基因遺傳疾病

　　各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。下面是小編為大家精心挑選的，希望對大家有所幫助。

　　1、高血壓以及高血脂

　　高血壓以及高血脂會遺傳給孩子。如果父母雙方中有一個人患有高血脂或者高血壓，那麼生出的孩子患病的機率大約為50%;而如果父母雙方都是高血脂或者高血壓患者，那麼孩子患病的機率將會達到75%。除此之外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的機率也非常高。

　　建議：如果父母中有患高血脂以及高血壓的，最好定期給孩子做體檢，並且做好孩子脂肪以及甜食的控制。

　　2、肥胖症

　　如果父母中有一方是重度肥胖者，那麼孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者，那麼孩子肥胖的可能性高達70%。有專家提醒，孩子超重千萬不要忽視，因為它可能會導致糖尿病、心臟病、哮喘等疾病。

　　建議：嚴重控制孩子的飲食，注意營養均衡，多讓孩子做運動，增強體質。

　　3、過敏或者哮喘

　　父母中有一人患有哮喘或者過敏，孩子患上相同疾病的機率在40%左右，而如果父母雙方都患有疾病，那麼孩子患病的機率會達到80%。

　　建議：最好堅持母乳餵養，儘量不要在家中養殖花草以及寵物，孩子外出的時候最好帶上口罩等防禦措施。

　　4、近視眼

　　近視基因是隱性的，所以只要父母是近視眼基因的攜帶者，那麼孩子就有可能患上近視眼。

　　建議：對於有近視眼病史的家族，最好給孩子提前做檢查。孩子在3歲之前是治療近視最佳的時期。另外，少讓孩子吃甜食，這是因為甜食會導致孩子更容易患上近視。

　　認識單基因病診斷的複雜性

　　1、遺傳異質性問題

　　遺傳異質性包括二類，一類是基因座異質性，另一類是等位基因異質性。所謂基因座異質性，是指一個遺傳性狀是由多個基因決定。如先天性非綜合徵性耳聾，目前已知有100多個基因與其相關;又如白化病，目前已知有5個基因與其發生相關。基因座異質性的臨床意義在於同患某種常染色體隱性遺傳病***如耳聾***的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那麼，他們的後代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因為疾病的發生和多個基因有關，因此，不能僅檢查了其中的幾個基因未見異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質性是指致病基因的突變可以是在單個基因的多個位點及可以存在多種突變型別。如β-地中海貧血的基因突變目前已發現有200多種突變型別，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發現200多種突變可以導致β-地中海貧血。瞭解遺傳病等位基因異質性的意義是我們選擇基因診斷技術時，從經濟的角度考慮，我們會優先選擇突變頻率高的位點***突變熱點***進行檢測，但如果檢測結果是陰性的話，我們要考慮到存在罕見位點突變的問題。

　　2、遺傳諮詢中要考慮基因頻率的問題

　　所謂基因頻率是指某個基因型在群體中所佔的比例。基因頻率資料來源於群體調查。在遺傳諮詢過程中，我們必須瞭解某項突變基因型在該疾病中所佔的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合徵性耳聾患者的致病基因是GJB2***耳聾相關基因***或GJB6***耳聾相關基因***，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測序，我們只能說其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測結果陽性，說明是遺傳性的，如檢測結果陰性，則不能否認是遺傳性的。

　　3、瞭解基因診斷結果的不確定性

　　基因診斷結果的判斷是依賴以往的資料和經驗。通常，基因診斷結果有：未見異常、異常、基因多型現象和結果異常但意義不明確。未見異常，僅僅是指檢測範圍內未見異常，不包括檢測範圍外的情況。基因多型現象是指檢測結果異常，但這是一種正常變異，和致病性無關。結果異常但意義不明確是指未見以往的報道，只能從突變的位置和性質判斷突變的意義。這時的遺傳諮詢要慎重。

　　如何防治遺傳疾病發生

　　1***肺癌防治原則

　　肺癌的發生與吸菸密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離菸草和被動吸菸。如果能早期發現並規範治療，肺癌的治癒率可以達到70%。

　　2***哮喘防治原則

　　成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒菸，積極預防和及時治療呼吸道感染等。

　　3***抑鬱症防治原則

　　抑鬱症的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。

　　4***老年痴呆防治原則

　　如果有老年性痴呆家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。

　　5***說明：

　　以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。絕大多數遺傳病無法治癒。因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治癒。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。