複雜疾病的遺傳諮詢

　　目前多數學者認為，高血壓屬於多基因遺傳性疾病。下面是小編為大家精心挑選的，希望對大家有所幫助。

　　1、遲髮型遺傳病和症狀出現前遺傳病的檢查

　　一些遺傳病是出生後一段時間才表現出來。如Huntington舞蹈病，是中年以後才發病。對於高風險者，如果給予儘早檢查，可以在發病前就知道是否發病。這對患者心理是個不良影響。如果是兒童，可能還會受到家庭的不公平對待，但是，在他***她***們生育孩子前進行診斷，可以避免患兒出生，這又是很有利的事情。對於兒童的遺傳病檢查，應遵循保護兒童的利益最大化原則。

　　2、單基因病的產前診斷和終止妊娠問題

　　單基因病的產前診斷和終止妊娠問題 多數時候，產前診斷的目的是在產前診斷出患有嚴重的致死、致殘、致愚性疾病的胎兒並實行終止妊娠。而哪些單基因遺傳病的胎兒應該終止妊娠，哪些應該保留，沒有定論。單基因遺傳病從其對個體生存的影響看可分為輕度影響、中度影響和重度影響。多指、掌趾角化病對個體影響應該是輕度的;耳聾、中間型地中海貧血應該是中度的，重型β-地中海貧血、致死性骨發育不全應該是重度的。對於重度影響的單基因病，應該進行產前診斷，對診斷出的患胎，應該建議終止妊娠;對於中度影響的單基因病，應向諮詢者進行詳細的解釋，由其做出知情選擇;對於輕度影響的單基因病，從尊重胎兒生命的角度出發，是不必要做產前診斷及不應該終止妊娠的。但是，有一些所謂的輕度影響的單基因病，如外胚層發育不良、斑駁病，雖然只有面板和毛髮的改變，不影響個體的生存，但很多患者覺得自己與眾不同，並且從小到大都受到歧視，很痛苦，不希望生出和自己一樣的後代，堅決要求產前診斷。對於這些諮詢者，筆者認為，為了儘可能不違背倫理原則，對這些家庭可選擇孕早期產前診斷或植入前產前診斷。對於孕中期和晚期就應該從胎兒的利益考慮，不做產前診斷及終止妊娠。

　　3、產前診斷的時間

　　美國、澳大利亞等國出於宗教和人道的考慮，限定允許終止妊娠的時間是24孕周前。24孕周後的胎兒被認為是有生機兒，國內沒有此限定。單基因病再發風險高***25%～50%***，儘早產前診斷，對孕婦的心理和身體影響會小些。從胎兒角度考慮，也應該是儘早診斷更人道。特別是對於中度影響及輕度的單基因病，更是有必要儘早進行產前診斷或行植入前診斷。

　　單基因病由於其病種多、病例少，很多單基因病的基因診斷都需花費較長的時間。因此，一經懷疑是某種單基因病，就應該儘早進行基因診斷。只有先證者、先證者父母的基因診斷做出後，才能對胎兒進行產前診斷。只有在孕前完成了這些基因診斷，才有可能於孕後儘早進行產前診斷。筆者曾接受過一例耳聾的產前診斷和遺傳諮詢。該夫婦生有一耳聾患兒，已做耳蝸移植，可以基本正常的聽、說。患兒是GJB2基因的純合突變。由於該夫婦比較晚才做產前診斷，孕28周時產前診斷結果提示胎兒為GJB2基因的純合突變，與先證者一致。最後該夫婦選擇了保留胎兒。單基因病的產前診斷，應儘可能於孕11～13周做絨毛活檢，其安全性不亞於羊膜腔穿刺術。

　　常染色體顯性遺傳多囊腎病

　　ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見的一種，約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由於通常ADPKD 的症狀直到30～40 歲時才出現，以往它又被稱為成人型多囊腎 ***Adult Polycystic Renal Disease, APCD***。

　　ADPKD發病無明顯性別差異。85%以上患者發病時即為雙側性，少數患者早期病變可表現為單側。雙腎呈瀰漫性、進行性囊性改變,部分病例可合併肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。

　　ADPKD的臨床表現有很大的個體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見。50～70%患者伴有高血壓, 20%～46%病例合併肝囊腫，肝囊腫是ADPKD最常見腎外伴隨表現，ADPKD合併顱內動脈瘤的發生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無症狀。腎功能衰竭和繼發性感染為死亡的主要原因。

　　臨床診斷標準包括：腎皮髓質佈滿大小不等的無回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結果陽性。輔助診斷依據有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、精囊囊腫等。

　　病理學基礎

　　ADPKD 是最常見的遺傳病之一, 由16號常染色體上PKD1和PKD2發生基因突變引起,發病率為1/500～1/1000 ,多見於成人。致病機理尚不明確,目前多認為是胚胎髮育過程中集合管連線障礙、液體瀦留引起。

　　超聲表現

　　病變腎臟主要表現如下: 腎臟輕度增大，並且實質回聲增強，皮髓質界限不清。增大的腎臟聲像圖與ARPKD相似，但是由於腎臟病變相對較輕，腎功能多正常，羊水不足少見。如果超聲檢查發現腎皮質下有增大的囊腫，且胎兒父母中有一人患有此病，則可以診斷ADPKD，如同時合併肝臟、胰腺或脾臟囊腫，對ADPKD診斷有幫助。

　　如何防治遺傳疾病發生

　　1***肺癌防治原則

　　肺癌的發生與吸菸密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離菸草和被動吸菸。如果能早期發現並規範治療，肺癌的治癒率可以達到70%。

　　2***哮喘防治原則

　　成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒菸，積極預防和及時治療呼吸道感染等。

　　3***抑鬱症防治原則

　　抑鬱症的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。

　　4***老年痴呆防治原則

　　如果有老年性痴呆家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。

　　5***說明：

　　以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。絕大多數遺傳病無法治癒。因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治癒。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。