世界唐氏綜合徵日相關介紹

　　3月21日是世界唐氏綜合症日,即為先天愚型人群設立的一個日子。也許很多人對這個節日不瞭解甚至沒聽說過，下面小編給大家帶來世界唐氏綜合徵日的相關介紹，歡迎閱讀。

　　世界唐氏綜合徵日簡介

　　2011年12月，聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合徵日A/RES/66/149，從2012年起每年為此舉辦活動。大會邀請所有會員國、聯合國系統相關組織和其他國際組織以及包括非政府組織和私營部門在內的民間社會，以適當方式舉辦世界唐氏綜合徵日活動，以便提高公眾對唐氏綜合徵的認識。每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合徵日”。1959年發現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。1965年將這一病症正式定名為“唐氏綜合徵”。它包含一系列的遺傳病，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。

　　世界唐氏綜合徵日背景

　　唐氏綜合症的主要臨床特徵為智慧障礙，其體細胞染色體有一條額外的21號染色體。發病原因尚不清楚。

　　唐氏綜合症患者唐氏綜合症的發生率估計是在全球出生的嬰兒中1100之1至1000之1。美國每年大約有3000到5000名這種染色體異常的嬰兒出生，全美被認為約有25萬個家庭受到唐氏綜合症的影響。滿足患有唐氏綜合徵者的醫療保健需求可以改善他們的生活質量，其中包括：定期由專業衛生人員體檢以察看他們智力和身體上的成長;及時提供理療、職業治療、言語治療、輔導或特殊教育等干預措施。患有唐氏綜合徵者可以通過父母的關愛和支援，醫療指導和以社群為基礎的支援系統，如各級包容性的教育來實現最佳的生活品質。這將有利於他們參與主流社會和發揮他們的個人潛能。

　　唐氏綜合症的種類

　　唐氏綜合症基本上分為三種類型

　　1、第21對染色體的三體變異現象。染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異Trisomy 21：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，佔唐氏綜合症患者的90-95%。這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

　　2、染色體移位型Translocation：佔全體比例的5-6%。細胞中多出一條染色體，附著在D組第13、14、15對染色體或者G組第21對22對染色體的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。

　　3、無色體型Mosaicism：佔全體比例的1-3%。由第21對三體變異染色體結合體佔80%和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。