單基因病遺傳諮詢

　　遺傳病的遺傳發病時間各有不同，通常出生後才會發病，也有的要經歷漫長的時間才會出現明顯症狀。那麼，下面是小編給你介紹的，希望對你有幫助。

　　1、遲髮型遺傳病和症狀出現前遺傳病的檢查

　　一些遺傳病是出生後一段時間才表現出來。如Huntington舞蹈病，是中年以後才發病。對於高風險者，如果給予儘早檢查，可以在發病前就知道是否發病。這對患者心理是個不良影響。如果是兒童，可能還會受到家庭的不公平對待，但是，在他***她***們生育孩子前進行診斷，可以避免患兒出生，這又是很有利的事情。對於兒童的遺傳病檢查，應遵循保護兒童的利益最大化原則。

　　2、單基因病的產前診斷和終止妊娠問題

　　單基因病的產前診斷和終止妊娠問題 多數時候，產前診斷的目的是在產前診斷出患有嚴重的致死、致殘、致愚性疾病的胎兒並實行終止妊娠。而哪些單基因遺傳病的胎兒應該終止妊娠，哪些應該保留，沒有定論。單基因遺傳病從其對個體生存的影響看可分為輕度影響、中度影響和重度影響。多指、掌趾角化病對個體影響應該是輕度的;耳聾、中間型地中海貧血應該是中度的，重型β-地中海貧血、致死性骨發育不全應該是重度的。對於重度影響的單基因病，應該進行產前診斷，對診斷出的患胎，應該建議終止妊娠;對於中度影響的單基因病，應向諮詢者進行詳細的解釋，由其做出知情選擇;對於輕度影響的單基因病，從尊重胎兒生命的角度出發，是不必要做產前診斷及不應該終止妊娠的。但是，有一些所謂的輕度影響的單基因病，如外胚層發育不良、斑駁病，雖然只有面板和毛髮的改變，不影響個體的生存，但很多患者覺得自己與眾不同，並且從小到大都受到歧視，很痛苦，不希望生出和自己一樣的後代，堅決要求產前診斷。對於這些諮詢者，筆者認為，為了儘可能不違背倫理原則，對這些家庭可選擇孕早期產前診斷或植入前產前診斷。對於孕中期和晚期就應該從胎兒的利益考慮，不做產前診斷及終止妊娠。

　　3、產前診斷的時間

　　美國、澳大利亞等國出於宗教和人道的考慮，限定允許終止妊娠的時間是24孕周前。24孕周後的胎兒被認為是有生機兒，國內沒有此限定。單基因病再發風險高***25%～50%***，儘早產前診斷，對孕婦的心理和身體影響會小些。從胎兒角度考慮，也應該是儘早診斷更人道。特別是對於中度影響及輕度的單基因病，更是有必要儘早進行產前診斷或行植入前診斷。

　　單基因病由於其病種多、病例少，很多單基因病的基因診斷都需花費較長的時間。因此，一經懷疑是某種單基因病，就應該儘早進行基因診斷。只有先證者、先證者父母的基因診斷做出後，才能對胎兒進行產前診斷。只有在孕前完成了這些基因診斷，才有可能於孕後儘早進行產前診斷。筆者曾接受過一例耳聾的產前診斷和遺傳諮詢。該夫婦生有一耳聾患兒，已做耳蝸移植，可以基本正常的聽、說。患兒是GJB2基因的純合突變。由於該夫婦比較晚才做產前診斷，孕28周時產前診斷結果提示胎兒為GJB2基因的純合突變，與先證者一致。最後該夫婦選擇了保留胎兒。單基因病的產前診斷，應儘可能於孕11～13周做絨毛活檢，其安全性不亞於羊膜腔穿刺術。

　　4、夫婦一方為常染色體隱形遺傳病攜帶者的產前診斷問題

　　有些夫婦一方為常染色體隱性遺傳病攜帶者的孕婦及家人要求進行產前診斷，對此應該拒絕。因為這種情況他們不會生出重型遺傳病的患兒，最多隻是生出攜帶者，而攜帶者狀況是不影響個體生存的。從尊重胎兒及保護孕婦的角度出發，應該予以拒絕。

　　5、其他應用問題

　　腫瘤基因攜帶者的產前診斷應用問題、植入前遺傳病診斷應用問題、二代測序技術檢測單基因病應用問題及母親血遊離DNA產前診斷胎兒遺傳病應用問題都存在很多倫理方面的爭議，對於這些技術的應用，應該遵循倫理原則，做到充分知情同意和知情選擇。

　　常染色體顯性遺傳多囊腎病

　　ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見的一種，約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由於通常ADPKD 的症狀直到30～40 歲時才出現，以往它又被稱為成人型多囊腎 ***Adult Polycystic Renal Disease, APCD***。

　　ADPKD發病無明顯性別差異。85%以上患者發病時即為雙側性，少數患者早期病變可表現為單側。雙腎呈瀰漫性、進行性囊性改變,部分病例可合併肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。

　　ADPKD的臨床表現有很大的個體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見。50～70%患者伴有高血壓, 20%～46%病例合併肝囊腫，肝囊腫是ADPKD最常見腎外伴隨表現，ADPKD合併顱內動脈瘤的發生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無症狀。腎功能衰竭和繼發性感染為死亡的主要原因。

　　臨床診斷標準包括：腎皮髓質佈滿大小不等的無回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結果陽性。輔助診斷依據有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、精囊囊腫等。

　　常見遺傳疾病的快速診斷

　　近日，發表於國際雜誌Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來自英國利茲大學的研究人員通過研究揭開了參與一系列常見遺傳病發病的全面的基因列表，這就意味著，未來多種纖毛疾病***ciliopathies***就可以進行快速診斷，同時也為開發新型療法提供了一定的思路。

　　纖毛疾病是由細胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發，而這些突出物扮演了細胞的微型天線來幫助其檢測細胞外部的液體流量以及化學訊號改變，同時對這些改變做出反應;腎臟疾病通常會引發腎衰竭，其就是一種常見的纖毛疾病的併發症，而且是引發兒童疾病甚至死亡的主要原因。

　　在英國每1000人中就有1人患纖毛疾病，當前在英國有3萬纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說道，本文研究中羅列出了人類細胞中進行纖毛製造的多個基因列表，該研究也是生物學研究中的重要一環，對這些纖毛產生基因進行研究對於患者非常有用，因為研究者有可能會找到引發纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發現了一些完全意想不到的細胞過程，這些細胞過程和纖毛疾病的發病就直接相關。

　　最後研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨立的方法進行研究發現，列表中的每一個基因對於纖毛都非常重要，隨後我們將對纖毛發揮功能的特殊生化過程進行研究，相信後期大量深入的研究可以幫助我們找到引發纖毛疾病的罪魁禍首，同時也為我們開發治療纖毛疾病的新型療法帶來幫助和希望。