什麼病是遺傳病?
遺傳病主要有哪些
遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。
遺傳病的種類大致可分為三類：
一、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：
1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。
2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關係，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有脣裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色體異常：由於染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合併先天性心臟病。
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常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛髮、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙
進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚鬆弛，外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多一Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關係：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 脣裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病......
常見遺傳病有哪些？
(1)常染色體顯性遺傳病
男女發生機會相等，如：先天性肌強直、軟骨營養不良、遺傳性神經性耳聾、多指(趾)、神經纖維瘤、馬凡氏綜合徵等。
(2)常染色體隱性遺傳病
男女發生機會相等，如：地中海型貧血、白化症、先天性肌弛緩、先天性聾啞。
(3)X連鎖顯性遺傳病
只要1個X染色體帶有致病基因即可發病。如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等，約有10種疾病。
(4)X連鎖隱性遺傳病
基因位在X染色體上，因為男性只有1個X染色體，所以一定會發病。女性有2個X染色體，女性最多就是致病基因攜帶者，如：蠶豆症、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮症等。
(5)Y連鎖遺傳病
多基因遺傳病，脣裂（脣裂的病因及預防）、先天性心臟病、精神分裂症、原發性癲癇等。
其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別限制，或者男性發病率高（男寶寶遺傳病通緝令），或者只有男性發病，女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦，可以選擇生育女孩，不生男孩，以保證孩子的健康。
(6)染色體病
是指染色體多了或少了一部分，如21三體綜合徵是由於第21對染色體多一條，貓叫綜合徵是由於第五對染色體短臂部分缺失等。
遺傳病有哪些主要特點
遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。遺傳物質只能在有血緣關係的成員中傳遞，並且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因，保持到終身。因此遺傳病通常有以下幾個特點： ①家族聚集性。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反覆生育患同樣病的病孩。②垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。 ③先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了緻畸的作用。遺傳病患者大多在母體內即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯症狀或畸型。 ④終身性。終身性意味著兩點：其一，對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發生，很難徹底糾正或根治； 其二，主要是指無法改正患者的致病基因。患者通過飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療技術，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床症狀，但是其致病基因仍保持終身，並通過生殖傳給子女。
哪些遺傳病不能生育
常染色體顯性遺傳病 常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合徵、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合徵、先天性肌強直等，這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可以出現相同病患者。且發病與性別無關，男女都可發病。患者與正常人婚配，所生子女的發病危險為50%，故不宜生育。 X連鎖顯性遺傳病 由於患者的顯性致病基因在X染色體上，所以患者中女性多於男性。女性患者的後代，不論兒子還是女兒，均有50%的發病危險成為相同病患者，故不宜生育。而男性患者的後代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 X連鎖隱性遺傳病 這類遺傳病常見的有血友病A、血友病B和進行性肌營養不良等。由於隱性致病基因位於X染色體上，故患者多為男性。男性患者與正常女性結婚，所生男孩全部正常，但女兒均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚，所生子女中，兒子有50%的危險發病成為患者，女兒全部正常。 多基因遺傳病 精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病、重症先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病，發病機理複雜，遺傳度較高，危害嚴重，患者不論男女，後代的發病危險大大超過10%，均不宜生育。 染色體病 先天愚型等染色體病患者，所生子女發病危險率超過50%，同源染色體易位攜帶者和複雜性染色體易位患者，其所生後代均為染色體病患者，故都不宜生育。 常染色體隱性遺傳病 夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆狀核變性等，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者。
遺傳病能夠治療嗎
以前，人們認為遺傳病是不治之症。近年來，隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。 飲食治療 某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長髮育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。 又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症，臨慶表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱蠶豆病。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。 藥物治療 藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排洩的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白製劑，以達到治療的目的。 手術治療 手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔脣及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。 基因療法 基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像蝦子向蚯蚓借眼睛的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。 值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂表現型治療，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如即往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
高中常見遺傳病有哪些
顯性遺傳病:
伴X顯：抗維生素D佝僂病
常顯：多指、並指、軟骨發育不全
隱性遺傳病:
伴X隱：色盲、血友病
常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血症、黑尿症、苯丙酮尿症
伴Y遺傳:外耳道多毛症