基因突變定義?

基因突變的概念

DNA分子中發生鹼基對的替換、增添、和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變

基因突變的種類

基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分並不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據鹼基變化的情況，基因突變一般可分為鹼基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。 指DNA分子中一個鹼基對被另一個不同的鹼基對取代所引起的突變，也稱為點突變（point mutation）。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由於DNA分子中有四種鹼基，故可能出現4種轉換和8種顛換（見上圖）。在自然發生的突變中，轉換多於顛換。鹼基對的轉換可由鹼基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結構，且兩者可以互變，一般酮式較易變為烯醇式。當DNA複製 時，酮式BU代替了T，使A-T鹼基對變為A-BU；第二次複製時，烯醇式BU能和G配對，故出現G-BU鹼基對；第三次複製時，G和C配對，從而出現G-C鹼基對，這樣，原來的A-T鹼基對就變成G-C鹼基對（見左圖）。鹼基對的轉換也可由一些化學誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一 次複製中，U不與G配對，而與A配對；複製結果C-G變為T-A（見右圖）。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結果，mG不與C配對，而與T配對，經過複製，G-C變為A-T。 一般基因突變是有害的，但是有極為少數的是有益突變。例如一隻鳥的嘴巴很短，突然突變變種後，嘴巴會變長，這樣會容易捕捉食物或水。一般，基因突變後身體會發出抗體或其他修復體進行自行修復。可是有一些突變是不可迴轉性的。突變可能導致立即死亡，也可以導致慘重後果，如器官無法正常運作，DNA嚴重受損，身體免疫力低下等。如果是有益突變，可能會發生奇蹟，如身體分泌中特殊變種細胞來保護器官，身體，或在一些沒有受骨骼保護的部位長出骨骼。基因與DNA就像是每個人的身份證，可他又是一個人的先知，因為它決定著身體的衰老、病變、死亡的時間。 某一基因位點的一個等位基因發生突變，不影響另一個等位基因，即等位基因中的兩個基因不會同時發生突變。①隱性突變：當代不表現，F2代表現。②顯性突變：當代表現，與原性狀並存，形成鑲嵌現象或嵌合體。 物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃麴黴素、鹼基類似物等。生物因素：某些病毒和細菌等。 從基因突變的性質來看，檢測方法分為顯性突變法、隱性突變法和回覆突變法三類。①顯性致死突變法，用待測物質處理雄性小鼠，使處理的雄鼠和未處理的雌鼠交配，觀察母鼠子宮中的死胎數，死胎數愈多則說明誘發的顯性致死突變愈多。這一方法適用於慢性處理，其優點是可靠性較大，而且測試對象是哺乳動物。缺點是不能區別出藥物對遺傳物質的誘變作用和對於胚胎髮育的其他毒理效應。②隱性突變法，一般採用某些隱性突變基因呈雜合狀態的動植物作為測試對象，如果經某種藥物處理後出現這一隱性性狀，便說明這一藥物誘發了這一隱性突變。小鼠中有多個隱性突變基因呈雜合狀態的品系，可以......

何謂基因突變？有哪些主要類型？

基因突變是指DNA分子中發生鹼基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫基因突變（gene mutation)。它包括單個鹼基改變所引起的點突變（point mutation），或多個鹼基的缺失、重覆和插入。

在自然條件下發生的突變叫自發突變，由人工利用物理因素或化學藥劑誘發的突變叫誘發突變。基因突變是生物變異的主要原因，是生物進化的主要因素。在生產上人工誘變是產生生物新品種的重要方法。

鹼基置換突變：由一個錯誤的鹼基對替代一個正確的鹼基對的突變叫鹼基置換突變。例如在DNA分子中的GC鹼基對由CG或AT或TA所代替，AT鹼基對由TA或GC或CG所代替。鹼基替換過程只改變被替換鹼基的那個密碼子，也就是說每一次鹼基替換隻改變一個密碼子，不會涉及到其他的密碼子。引起鹼基置換突變的原因和途徑有兩個。一是鹼基類似物的摻入，例如在大腸桿菌培養基中加入5-溴尿嘧院（BU）後，會使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，從而導致AT鹼基對變成GC鹼基對，或者GC鹼基對變成AT鹼基對。二是某些化學物質如亞硝酸、亞硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外線照射，也能引起鹼基置換突變。

移碼突變：基因中插入或者缺失一個或幾個鹼基對，會使DNA的閱讀框架（讀碼框）發生改變，導致插入或缺失部位之後的所有密碼子都跟著發生變化，結果產生一種異常的多肽鏈。移碼突變誘發的原因是一些像吖啶類染料分子能插入DNA分子，使DNA複製時發生差錯，導致移碼突變。

根據遺傳信息的改變方式，基因突變又可以分為同義突變、錯義突變和無義突變三種類型。

基因突變的特點:

基因突變作為生物變異的一個重要來源，它具有以下主要特點：

第一，基因突變在生物界中是普遍存在的。無論是低等生物，還是高等的動植物以及人，都可能發生基因突變。基因突變在自然界的物種中廣泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遺傳病，都是突變性狀。自然條件下發生的基因突變叫做自然突變，人為條件下誘發產生的基因突變叫做誘發突變。

第二，基因突變是隨機發生的。它可以發生在生物個體發育的任何時期和生物體的任何細胞。一般來說，在生物個體發育的過程中，基因突變發生的時期越遲，生物體表現突變的部分就越少。例如，植物的葉芽如果在發育的早期發生基因突變，那麼由這個葉芽長成的枝條，上面著生的葉、花和果實都有可能與其他枝條不同。如果基因突變發生在花芽分化時，那麼，將來可能只在一朵花或一個花序上表現出變異。

基因突變可以發生在體細胞中，也可以發生在生殖細胞中。發生在生殖細胞中的突變，可以通過受精作用直接傳遞給後代。發生在體細胞中的突變，一般是不能傳遞給後代的。

第三，在自然狀態下，對一種生物來說，基因突變的頻率是很低的。據估計，在高等生物中，大約十萬個到一億個生殖細胞中，才會有一個生殖細胞發生基因突變，突變率是105～108。不同生物的基因突變率是不同的。例如，細菌和噬菌體等微生物的突變率比高等動值物的要低。同一種生物的不同基因，突變率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突變率為1.06×10-4，而黃色胚乳基因的突變率為2.2×10-6.

第四，大多數基因突變對生物體是有害的，由於任何一種生物都是長期進化過程的產物，它們與環境條件已經取得了高度的協調。如果發生基因突變，就有可能破壞這種協調關係。因此，基因突變對於生物的生存往往是有害的。例如，絕大多數的人類遺傳病，就是由基因突變造成的，這些病對人類健康構成了嚴重威脅。又如......

rpob基因突變什麼意思

檢測結核分枝桿菌rpoB基因突變的研究

目的建立聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PcR-SSCP)檢測結核分枝桿菌rpoB基因突變的方法,並評價其臨床應用的價值。方法依據結核分枝桿菌rpoB基因的耐利福平決定區設計引物,用PCR從臨床分離株和直接從痰標本中擴增rpoB基因片段;對擴得的rpoB基因片段做DNA SSCP分析,並隨機測定rpoB片段的序列。結果PCR從所有212株結核分枝桿菌中均擴得230bP片段,135份抗酸染色陽性的痰標本中,有113份擴得陽性片段(83.7%)。在SSCP分析中,140份經L-J藥敏試驗檢測為利福平耐受的結核分枝桿菌,有130份有rpoB基因突變(符合率為92.9%),72份經LJ藥敏試驗檢測為利福平敏感的菌,有67份的rpoB基因無突變(符合率為93.1%)。測序分析發現57份經SSCP檢測為突變的rpoB片段均有序列改變,10份經SSCP分析為無突變的有8份無序列改變,SSCP與測序結果的符合率為94.0%。在本研究的菌株中,耐多藥結核病(MDR-TB)佔76.4%(107/140),有92.5%(99/107)耐多藥菌株經SSCP檢測有rpoB突變。結論建立的PCR-SSCP分析方法,是一種較準確和穩定的檢測結核分枝桿菌IpoB基因突變的方法,可用於臨床快速分析患者結核分枝桿菌對利福平的耐藥性,並可作為MDR-TB判斷的一個重要指標。

什麼是基因突變?

它包括單個鹼基改變所引起的點突變（point mutation），或多個鹼基的缺失、重複和插入。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的複製發生錯誤、或受化學物質、射線、或病毒的影響。突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同時，突變也被視為物種進化的推動力：不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性的突變對物種沒有影響而逐漸累積，導致間斷平衡。突變的種類以功能分類以突變對於基因表現之影響來作分類的話，可分為以下幾種：失去功能的突變（Loss-of-function mutations）：此種突變會造成基因完全地失去活性，或使基因的產物完全地失去功能。又稱剔除突變（null mutations）或是敲除突變（knockout mutations）。次形態突變（Hypomorphic mutations）：此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱，但不會消失。超形態突變（Hypermorphic mutations）：此種突變與次形態突變相反，會使基因的表現加強。

什麼是基因突變

www.pep.com.cn/200406/ca456978.htm 基因突變是指由於DNA鹼基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化，亦稱點突變。在自然條件下發生的突變叫自發突變，由人工利用物理因素或化學藥劑誘發的突變叫誘發突變。基因突變是生物變異的主要原因，是生物進化的主要因素。在生產上人工誘變是產生生物新品種的重要方法。 根據基因結構的改變方式，基因突變可分為鹼基置換突變和移碼突變兩種類型。 鹼基置換突變：由一個錯誤的鹼基對替代一個正確的鹼基對的突變叫鹼基置換突變。例如在DNA分子中的GC鹼基對由CG或AT或TA所代替，AT鹼基對由TA或GC或CG所代替。鹼基替換過程只改變被替換鹼基的那個密碼子，也就是說每一次鹼基替換隻改變一個密碼子，不會涉及到其他的密碼子。引起鹼基置換突變的原因和途徑有兩個。一是鹼基類似物的摻入，例如在大腸桿菌培養基中加入5-溴尿嘧院（BU）後，會使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，從而導致AT鹼基對變成GC鹼基對，或者GC鹼基對變成AT鹼基對。二是某些化學物質如亞硝酸、亞硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外線照射，也能引起鹼基置換突變。 移碼突變：基因中插入或者缺失一個或幾個鹼基對，會使DNA的閱讀框架（讀碼框）發生改變，導致插入或缺失部位之後的所有密碼子都跟著發生變化，結果產生一種異常的多肽鏈。移碼突變誘發的原因是一些像吖啶類染料分子能插入DNA分子，使DNA複製時發生差錯，導致移碼突變。 根據遺傳信息的改變方式，基因突變又可以分為同義突變、錯義突變和無義突變三種類型。 同義突變：有時DNA的一個鹼基對的改變並不會影響它所編碼的蛋白質的氨基酸序列，這是因為改變後的密碼子和改變前的密碼子是簡併密碼子，它們編碼同一種氨基酸，這種基因突變稱為同義突變。 錯義突變：由於一對或幾對鹼基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變為決定另一種氨基酸的密碼子的基因突變叫錯義突變。這種基因突變有可能使它所編碼的蛋白質部分或完全失活，例如人血紅蛋白β鏈的基因如果將決定第6位氨基酸（穀氨酸）的密碼子由CTT變為CAT，就會使它合成出的β鏈多肽的第6位氨基酸由穀氨酸變為纈氨酸，從而引起鐮刀形細胞貧血病。 無義突變：由於一對或幾對鹼基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變成一個終止密碼子的基因突變叫無義突變。其中密碼子改變為UAG的無義突變又叫琥珀突變，密碼子改變成UAA的無義突變又叫赭石突變 分子遺傳學中，營養缺陷型是指通過誘變而使得一些營養物質（如氨基酸）的合成能力出現缺陷，必須在基本培養基（如由葡萄糖和無機鹽組成的培養基）中加入相應的有機成分才能正常生長的突變菌株或突變細胞。例如，野生型大腸桿菌在基本培基中能夠正常生長，而組氨酸缺陷型的大腸桿菌（記為His-）只有在基本培養基中加入適量的組氨酸時才能正常生長。突變型基因轉變成野生型基因的過程叫回復突變。例如把大量的His-大腸桿菌細胞接種在不含組氨酸的基本培養基中，會有極少量的細胞能夠生長，出現這種情況的原因主要是這些細胞的組氨酸缺陷基因已回覆為正常基因（記為His+）。 某一突變基因的表型效應由於第二個突變基因的出現而恢復正常時，稱後一突變基因為前者的抑制基因。抑制基因並沒有改變突變基因的DNA結構，而......

什麼叫基因突變，可分為幾類？

由於某些原因，引起生物體內的DNA鏈上的鹼基的缺失、置換或插入，改變了基因內部原有的鹼基排列順序（基因型的改變），引起表現型突然發生了可遺傳的變化。當後代突然表現出和親代顯然不同的可遺傳的表現型時，這樣的變異稱為基因突變。

根據突變發生過程是否受人為誘變劑影響可分為自發突變和誘發突變兩種。

凡是在沒有特設的誘變條件下，由外界環境的自然作用如輻射或微生物體內的生理和生化變化而發生的基因突變稱為自發突變。

人為地利用物理化學因素，引起細胞DNA分子中鹼基對發生變化叫誘變。

什麼叫基因突變，可分為幾類？

baike.baidu.com/view/131542.htm

從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。

按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分並不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據鹼基變化的情況，基因突變一般可分為鹼基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。

後果

同義突變

無論是鹼基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發生改變，進而影

基因突變

響蛋白質或酶的生物功能，使機體的表型出現異常。鹼基突變對多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。⑴同義突變（same sense mutation）：鹼基置換後，雖然每個密碼子變成了另一個密碼子，但由於密碼子的簡併性，因而改變前、後密碼子所編碼的氨基酸不變，故實際上不會發生突變效應。例如，DNA分子模板鏈中GCG的第三位G被A取代，變為GCA，則mRNA中相應的密碼子CGC就變為CGU，由於CGC和CGU都是編碼精氨酸的密碼子，故突變前後的基因產物（蛋白質）完全相同。同義突變約佔鹼基置換突變總數的25﹪。

錯義突變

錯義突變（missense mutation）：鹼基對的置換使mRNA的某一個密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子的突變稱為錯義突變。錯義突變可導致機體內某種蛋白質或酶在結構及功能發生異常，從而引起疾病。如人類正常血紅蛋白β鏈的第六位是穀氨酸，其密碼子為GAA或GAG，如果第二個鹼基A被U替代，就變成GUA或GUG，穀氨酸則被纈氨酸所替代，形成異常血紅蛋白HbS，導致個體產生鐮形細胞貧血，產生了突變效應。

無義突變

無義突變（nonsense mutation）：某個編碼氨基酸的密碼突變為終止密碼，多肽鏈合成提前終止

基因突變

，產生沒有生物活性的多肽片段，稱為無義突變。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代時，相應mRNA鏈上的密碼子便從UAC變為UAA，因而使翻譯就此停止，造成肽鏈縮短。這種突變在多數情況下會影響蛋白質或酶的功能。

基因突變的名詞解釋

基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象