常見的多基因遺傳病?

General 更新 2024-11-27

多基因遺傳病的種類

多基因遺傳病的種類

遺傳病一般可以分為三大類:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異 常遺傳病。目前也有分為五大類的,即在上述三大類的基礎上再加上線粒 體基因病和體細胞遺傳病。 (1)單基因遺傳病:單基因遺傳病起因於突變基因。在一對同源染色體 上,可能其中一條含有突變基因,也可能同源染色體對應點都含有突變基 因。單基因遺傳病通常呈現特徵性的家系傳遞格局。單基因病被發現的病 種越來越多,目前已知的有顯性遺傳(如原發性青光眼等)、隱性遺傳(如先 天性聾啞、高度近視、白化病等)、性鏈鎖遺傳(又稱伴性遺傳,如血友病、紅 綠色盲等)三大類共6 500多種。其中某些病種的發病率並不低,如紅綠色盲 男性發病率約為7%。因此,單基因病在人群中並不罕見。總的估計,人群 中有3%〜5%的人受累。 (2)多基因遺傳病:多基因病起源於遺傳素質和環境因素,包括一些先 天性發育異常和一些常見病,如有脣裂、齶裂、哮喘病、精神分裂症等。多基 因病有家族聚集現象,但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局。多基因病 與單基因病比較,在同胞(兄弟姐妹)中的發病率比較低,為1%〜10%(單基因病在同胞中的發病率一般為1/2〜1/4),但在群體中的發病率卻比較高, 如原發性髙血壓約為6%,冠心病約為2. 5%。所以總的估計,人群中15%〜 25%的人受累。 (3)染色體異常遺傳病:人類正常體細胞具有二倍體數目染色體。如果 在生殖細胞發生和受精卵早期的發育過程中,染色體發生了不分離或斷裂 與不正常的重接,就會產生整條染色體或染色體節段超過或少於二倍體數 目的個體,即染色體數目異常或結構異常,表現為各種綜合徵,如先天愚型 等。目前已經發現的人類染色體數目或結構異常的遺傳病有400餘種。 把上述三類遺傳病彙總估計,人群中有20%〜25%的人患有不同的遺 傳病。 (4)線粒體基因病:線粒體DNA是呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質合 成系統rRNA和tRNA的編碼。這些線粒體基因突變可以導致線粒體基因 遺傳病,隨同線粒體傳遞,呈細胞質遺傳。 (5)體細胞遺傳病:已知癌腫起因於遺傳物質的突變。癌家族有家族性 癌腫遺傳易感性。體細胞癌腫的產生是以體細胞遺傳物質突變為直接原因 的,所以癌腫屬於體細胞遺傳病。有些先天畸形也屬於這類遺傳病。 應該指出,由於對人類遺傳病的研究日益深入,有些以前認為與遺傳無 關的一些傳染病,現在發現是受遺傳因素影響的。例如,控制脊髓灰質炎病 毒敏感性的基因(pvs)位於人類19號染色體上;有白細胞抗原HLA-Bs的 人,是由於6號染色體上有相應的基因,這樣的人易患慢性活動性肝炎。

常見的遺傳病及其種類

一、單基因遺傳病

並指——常染色體顯性遺傳病

白化病——常染色體隱性病

色盲——伴X染色體隱性病

抗維生素D佝僂症——伴X顯性

二、多基因遺傳病

常考有裂脣、無腦兒等

三、染色體異常遺傳病

常考有21三體綜合徵、貓叫綜合徵

多基因遺傳病和單基因遺傳病都有什麼例病

常見的多基因遺傳病種

如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘻、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,有6600多種,並且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。

多基因遺傳病是什麼 多基因遺傳病的特點

遺傳病一般可以分為三大類:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異 常遺傳病。目前也有分為五大類的,即在上述三大類的基礎上再加上線粒 體基因病和體細胞遺傳病。 (1)單基因遺傳病:單基因遺傳病起因於突變基因。

多基因遺傳病的病因,多基因遺傳病有哪些原因

多基因遺傳病(每種病由多對基因和環境因素共同作用),病種雖不多,但發病率高,多為常見病和多發病.如原發性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風溼性關節炎、精神分裂症、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結石、脊柱裂、無腦兒、脣裂、齶

多基因遺傳病的特點:

1、有家族聚集現象

2、易受環境因素影響

3、在群由於在同一家族中不同成員存在相同的致病基因的機率較高,所以發病有家族性特點(!);

各對基因之間彼此不存在顯性或隱性關係,受環境因素影響程度大.在環境影響下基因作用有累積效應,可以增強或抑制基因的表現作用;

多基因遺傳病發病率一般在千分之一以上,而且病種為數不少,多基因遺傳病由於每個致病基因都有一定的致病作用(雖然很微弱),所以在群體中發病率較高(疾病成度由於患者所有的致病基因數量有所不同).

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