為什麼會得苯丙酮尿症?

General 更新 2024-11-27

一對正常的夫妻為什麼會生下一個苯丙酮尿症的女兒，知道的請回答

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。常染色體隱形遺傳-----因此，父母（隱性基因攜帶）不表現，患兒表現目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果： 1、兩個突變基因均能診斷清楚 2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清 3、兩個突變基因均不能診斷清楚前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。