白化病的臨床表現

　　白化病是一種家族性遺傳病，先天發病。患者和正常人最大的區別就是身體出現很多白斑，怕光。下面小編帶你瞭解，希望對你有幫助!

　　白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人群中。白化病患者通常是全身面板、毛髮、眼睛缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發乾,毛髮變為淡白或淡黃。眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,由於缺乏黑色素的保護,患者面板對光線高度敏感,怕光,看東西時總是眯著眼睛。

　　日晒後易發生晒斑和各種光感性皮炎而面板晒後不變黑。也常發生光照性脣炎、毛細血管擴張,有的發生日光性角化,並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。大多數白化病患者體力較差,但都智力發育正常,所以大家不要用異樣或歧視的眼光看待他們。

　　如何診斷白化病

　　白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明,其基因診斷尚難進行。

　　白化病檢查:

　　1、體徵觀察

　　根據面板、毛髮、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。

　　2、色素含量測定

　　根據面板、毛髮等部位色素含量的測定結果,對白化病的型別進行定性診斷。

　　3、酪氨酸酶活性測定

　　根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化面板病進行鑑別診斷。

　　4、基因診斷

　　現已知道,TYR基因的突變型別有:錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據突變型別的不同採用相應的檢測手段。常用的技術和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

　　怎麼預防白化病

　　1、首先要:禁止近親結婚。因為,近親結婚生白化病兒比一般人要高33倍。

　　2、有的學者認為,如果夫婦只有一方面攜帶一個致病基因,所生第二代的1/2為本病的攜帶者***表現有黑色素、,另1/2為正常兒;如夫婦雙方均為攜帶者,則其第二代1/4為病兒,1/4為正常兒,1/2為攜帶者。所以,對有白化病家族史的人在選擇配偶準備結婚時,應做好婚前檢查。

　　3、對雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時,應做好產前診斷。