地中海貧血是什麼原因引起的

　　地中海貧血是一種遺傳疾病，嚴重者會威脅生命。那麼地中海貧血的原因有哪些？下面小編為你解答。

　　地中海貧血的原因

　　1、致病原因

　　地中海貧血疾病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變導致的，其中組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼組成，這些基因的缺失或點突變會造成各種肽鏈的合成障礙，從而就會致使血紅蛋白的組分改變，一般情況下將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見，也提醒人們要全面掌握產生此病的原因才能夠做好防範措施。

　　2、β地中海貧血

　　人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5，而且β地中海貧血***簡稱β地貧***的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失引發的，其中基因缺失和有些點突變會導致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些點突變還會使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。

　　3、基因突變

　　迄今已發現地中海貧血患者因為突變點達100多種，國內已發現28種，其中常見的突變有6種為β41-42***-TCTT***，約佔45%;IVS-Ⅱ654***C→T***，約佔24%;β17***A→T***;約佔14%;TATA盒-28***A→T***，約佔9%;β71-72***+A***，約佔2%;β26***G→A***，即HbE26，約佔2%，也在提醒著人們要及時掌握這些情況才能夠避免自身健康受到傷害。

　　4、重型β地貧

　　此型別地中海貧血疾病主要是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF***a2γ2***，使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高，這樣就會導致患者組織缺氧。由於以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血，一些貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，也會促使骨髓增加造血導致骨骼的改變;其中貧血還會使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反覆輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著症。

　　地中海貧血的3種類型

　　1、重型：出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。

　　2、中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　3、輕型：輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。