如何應對單基因遺傳疾病

　　乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍。現在就跟著小編一起來了解一下應對單基因遺傳疾病吧。

　　應對單基因遺傳疾病

　　單基因遺傳病種類繁多，危害嚴重，對家庭，對社會的發展構成了極大的威脅，這樣的患兒一旦出生將導致不可逆的危害。目前在單基因遺傳病的預防領域的積累發現，單基因遺傳病的產前篩查是效果顯著的預防措施，可有效避免患兒的出生。

　　隨著單基因疾病檢測技術發展，大大提高了單基因遺傳疾病診斷的可靠性，特別是第三代試管嬰兒技術的成熟使應對單基因遺傳病更為主動，避免此類患兒的出生。

　　單基因遺傳病的危害

　　我國較為常見的這12種單基因遺傳病有一個令人心塞的共同點——隱性遺傳。也就是說，患兒的雙親往往並沒有任何症狀，常規產檢也無法發現任何異常，直到寶寶出生後出現病症才得以發現。並且，在目前已發現的7000多種單基因遺傳病中，大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴重危害，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經濟負擔。

　　實踐經驗表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測有助於提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發生率。

　　日前，美國婦產科學會委員會***ACOG***對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出，對於此類患者，婦產科醫生在孕前、孕期以及新生兒期應諮詢多學科專家，給孕婦及新生兒最優的護理方案。此次提議可以歸納為以下四點：

　　***1***注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋後代患病風險以及疾病對孕婦的影響。遺傳模式對後代疾病風險的預測很重要，以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測也很重要。

　　***2***孕期對孕婦的醫療管理應包括評估潛在致畸性的療法，應告知患者不能停止藥物治療，直至多學科專家成員審查確定無風險後方可停止。對於與產婦發病率和死亡率有關的遺傳條件，婦產醫生應該與該夫婦討論其風險並提供或指導相關節育諮詢。

　　***3***婦產科醫生應該提供胚胎植入前基因診斷或產前檢測，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個包含產婦、胎兒以及新生兒風險的保健計劃，孕前商議會應該包括疾病的特殊干預措施，如醫療食品或飲食限制療法，諮詢相對應的專科醫生以解孕婦的情況，這些專科醫生包括遺傳學專家、母胎醫學專家、麻醉學專家以及生殖內分泌專家。

　　***4***孕期的早期諮詢應在孕後的第一個月，確保足夠的時間來協調和評估產前檢測結果。

　　遺傳疾病及預防

　　1、視力差

　　遺傳係數：☆☆☆

　　如果父母都是從年齡很小的時候就開始戴近視眼鏡，那麼孩子出現近視的概率與常人相比要高出6倍還多。如果爸爸或者媽媽在比較小的時候就是弱視，那麼孩子將來也是弱視的概率是常人的2倍。

　　最好這麼做

　　***1*** 不要在嬰兒的床頭長期固定放置床鈴等玩具。

　　***2*** 要注意避免藍光傷害，如強烈的閃光燈、紅外式浴霸的燈光等不能直射孩子的眼睛。

　　***3*** 外出晒太陽時，避免陽光直射。

　　***4*** 不要長時間看電視或電子產品導致用眼過度確保你的孩子在嬰兒時期就做常規眼科檢查。

　　對於大多數孩子來說，有兒科醫生的診斷就可以了。但是，對那些有眼科疾病家族史的孩子來說，必須要由眼科醫生來做檢查。如果孩子是弱視，3歲以前就開始治療的效果是最顯著的，所以儘早做出診斷尤為重要。

　　2、肥胖症

　　遺傳係數：☆☆☆☆☆

　　如果爸爸媽媽中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果爸爸媽媽雙方都是肥胖症，那麼可能性就會提高到70%。然而，很多事例證明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直堅持健康的飲食，堅持鍛鍊身體，那他就能夠打破繼承肥胖基因的常規，長成一個體重正常的孩子。

　　最好這麼做

　　***1*** 限制孩子喝那些含糖分的碳酸飲料。

　　***2*** 少吃甜點。

　　***3*** 多吃各種營養豐富的食品。

　　***4*** 全家人把保持身體健康放在第一位。

　　***5*** 孩子2歲以後，由醫生來判斷他身體的總體指數是否正常。

　　爸爸媽媽以身作則，孩子就會效仿父母健康的飲食和鍛鍊身體的習慣。醫生提醒我們，兒童時期的超重問題絕不能忽視，因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌症。

　　3、高血壓和高血脂

　　遺傳係數：☆☆☆☆☆

　　如果父母中的一方患有高血壓或者高血脂，孩子的患病概率是50%;如果爸爸媽媽雙方都患有高血壓或者高血脂，那麼概率將提高到75%。這種疾病的遺傳性很大。即便是雙親加祖輩6人中只有一個人患有心臟病，或者在55歲之前曾被確診為心臟病，孩子的得病率也非常高。

　　最好這麼做

　　***1*** 請選擇低鹽飲食。

　　***2*** 適當控制孩子看電視、上網、玩電子遊戲的時間，多運動。

　　***3*** 少吃/喝含糖、含脂高的食品或飲料，如巧克力、冰淇淋、可樂等。

　　***4*** 有高血壓遺傳史的家庭家中可備輕便型血壓計。

　　3歲和3歲以上的孩子應該進行常規血壓檢查，如果爸爸媽媽的血脂指標很高或者雙親加祖輩6人中有一個人曾被確診為心臟病，那麼最好在孩子5歲的時候，帶他去做一次相關檢查。

　　4、過敏症和哮喘

　　遺傳係數：☆☆☆☆☆

　　爸爸媽媽患有哮喘或者對花生醬、花粉、塵埃等某一種物品過敏，孩子都會更容易被各種過敏性疾病纏上，尤其是哮喘。如果爸爸媽媽中只有一個患有哮喘或者過敏症，孩子遺傳的概率是30%～50%，但如果爸爸媽媽都患有哮喘或者過敏症，那麼概率就會提高到80%。

　　最好這麼做

　　***1*** 媽媽在懷孕和母乳餵養期間，最好不吃花生和花生製品。

　　***2*** 有過敏症家族史的孩子最好在1歲之前不吃奶製品。

　　***3*** 2歲之前不吃雞蛋清。

　　***4*** 當你的孩子總是不間斷的咳嗽或者喘息，就要及時帶孩子去醫院診斷。

　　最新的研究顯示，母乳餵養能夠防止哮喘和過敏性皮疹的發生。如果你們的家族有遺傳過敏症的歷史，而你卻沒有母乳餵養寶寶，或者需要新增奶粉餵養，那麼你一定要為寶寶選擇過敏原很少的配方奶粉。

　　5、面板癌

　　遺傳係數：☆☆☆

　　黑毒瘤是一種不常見、但非常致命的面板癌。如果爸爸媽媽中有一方患有黑毒瘤，孩子的得病機率是2%到3%;如果父母雙方都患有黑毒瘤，那麼機率就會提高到5%至8%。

　　最好這麼做

　　***1*** 當孩子外出時，使用防晒油都是必不可少。

　　***2*** 戴上寬帽簷兒的帽子。

　　***3*** 遵循“影子原則”：如果孩子的影子比他的實際身高矮了，那麼就證明陽光太強烈了，該在遮陽的地方玩了。

　　儘量避免讓孩子在太陽下直晒，雖然到了成年面板癌才會發作，但是80%導致癌症的面板損傷是發生在18歲以前。