遺傳疾病的治療方法

　　胃癌患者有明顯的家族聚集性。調查發現，胃癌患者的一級親屬***即父母和親兄弟姐妹***得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。那麼，下面是小編給你介紹的，希望對你有幫助。

　　1***基本療法

　　a.飲食治療

　　某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。

　　b.藥物治療

　　藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對症治療。

　　c.手術治療

　　手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。

　　2***基因療法

　　基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

　　3***說明：

　　值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。

　　目前常見的應對單基因遺傳病的措施

　　產前篩查、產前診斷：常規產篩無法發現隱匿的單基因遺傳病攜帶者。結果是身體健康的父母毫無徵兆生出先天缺陷兒。如：FMR1基因***導致先天智力低下***、SMA基因***導致先天神經系統異常***的攜帶者和正常人無異，但這些攜帶者有孕育出先天缺陷患兒的風險。如不進行必要單基因疾病的產前篩查，將無法發現單基因遺傳病的攜帶者，從而導致出生缺陷的發生。而必要的單基因疾病產前篩查可以找出單基因疾病攜帶者，進而對胎兒進行基因檢測確定是否患病，避免患有單基因疾病患兒的出生。

　　第三代試管嬰兒技術為單基因遺傳病攜帶者父母帶來希望：第三代試管嬰兒技術，即結合胚胎植入前遺傳學診斷***PGD***和胚胎植入前遺傳學篩查***PGS***的試管嬰兒技術。可通過體外檢測，鑑別並挑選優質的，不攜帶有缺陷基因的胚胎植入母親體內，從而發育為一個健康的嬰兒，不僅這個嬰兒本身是健康的，其父母所攜帶的缺陷基因也從這個孩子開始，在後代中徹底消除。

　　基因上沒有人是完美的。平均每個人都會攜帶30個遺傳疾病的突變位點。大概97%的人都攜帶至少一種遺傳病的致病突變。單基因疾病距離我們並不遙遠，和每個人都息息相關。正確認識單基因遺傳病，應對單基因遺傳病的產前篩查，才可能有效避免出生缺陷的發生，希望每個家庭都能擁有健康的寶寶，健康生活一輩子!

　　常見遺傳疾病的快速診斷

　　近日，發表於國際雜誌Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來自英國利茲大學的研究人員通過研究揭開了參與一系列常見遺傳病發病的全面的基因列表，這就意味著，未來多種纖毛疾病***ciliopathies***就可以進行快速診斷，同時也為開發新型療法提供了一定的思路。

　　纖毛疾病是由細胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發，而這些突出物扮演了細胞的微型天線來幫助其檢測細胞外部的液體流量以及化學訊號改變，同時對這些改變做出反應;腎臟疾病通常會引發腎衰竭，其就是一種常見的纖毛疾病的併發症，而且是引發兒童疾病甚至死亡的主要原因。

　　在英國每1000人中就有1人患纖毛疾病，當前在英國有3萬纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說道，本文研究中羅列出了人類細胞中進行纖毛製造的多個基因列表，該研究也是生物學研究中的重要一環，對這些纖毛產生基因進行研究對於患者非常有用，因為研究者有可能會找到引發纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發現了一些完全意想不到的細胞過程，這些細胞過程和纖毛疾病的發病就直接相關。

　　最後研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨立的方法進行研究發現，列表中的每一個基因對於纖毛都非常重要，隨後我們將對纖毛發揮功能的特殊生化過程進行研究，相信後期大量深入的研究可以幫助我們找到引發纖毛疾病的罪魁禍首，同時也為我們開發治療纖毛疾病的新型療法帶來幫助和希望。