地中海貧血血常規指標

　　地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血看哪項指標?以下是小編分享給大家的關於，希望能給大家帶來幫助!

　　發燒、腹瀉、腹痛、臉色蒼白、乏力、面板有淤血……出現任何一項症狀，醫生往往都給患者開一個血常規驗單。不過，有一些人就不太接受，“扎手指好痛!”有的媽媽甚至不願意給孩子做這項檢查，因為只要去扎手指，小孩子總是百般的不配合，哭鬧不止。然而，這項簡單的檢查卻非常重要，血液科專家指出，一張血常規檢查，不僅對整體瞭解身體基本情況是非常有價值的，而且可在身體還沒有任何不適的情況下，及早發現某些疾病，因為高於或低於正常值均提示有患上血液病的可能。

　　地中海貧血

　　地中海貧血***簡稱地貧***，是一種遺傳性血液病，在中國南方的廣東、廣西、海南多見。據瞭解，2013年廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均每6個人就有1個攜帶基因，在廣東每年新增重度地貧兒約500例。然而，在新加坡、香港、臺灣的地貧兒很少，只因他們的孕婦在做血常規檢查時，醫生及時發現罹患地貧的高危人群並積極防範。

　　假如一名孕婦到醫院做產檢，必定會做血常規檢查，而產科醫生只要看兩項指標就能發現地貧的“端倪”：***1***MCV***紅細胞平均體積***≤82fl;***2***MCH***平均紅細胞血紅蛋白量***≤27.0pg，只要這兩項指標出現這樣的異常，那麼提示很有可能為地中海貧血***或其基因攜帶者***，此時只需要孕婦的丈夫也同樣做一個血常規檢查。如果丈夫也是地中海貧血***或其基因攜帶者***。那麼所生後代正常、攜帶者和重型患者的概率為25%、50%、25%。孕婦需要進一步抽血檢查來診斷胎兒是否為重度地貧兒。

　　王醫生說，地中海貧血屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚瞭解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，並且在產前做好地貧篩查和診斷，甚至完全可以避免生育重度地貧兒。

　　地中海貧血***地貧***相關的實驗室檢查主要有以下幾項：

　　①紅細胞脆性試驗

　　②血常規***也叫血細胞分析***

　　③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定④肽鏈分析

　　⑤地貧基因分析

　　下面做簡單介紹：

　　1.紅細胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧，不能診斷。

　　2.血常規***也叫血細胞分析***：縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀，非常容易做，費用也不高，可完全替代做紅細胞脆性試驗，準確性高於紅細胞脆性試驗，平均人們到醫院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細胞體積***英文縮寫為MCV***和平均紅細胞血紅蛋白含量***英文縮寫為MCH***，各型地貧MCV和/或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白***英文縮寫為Hb***的下降。此項只能提示地貧，不能診斷。

　　3.血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定：重型和中間型地貧***α和β***做此項可明確診斷，輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷，少數人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷，少數可有提示作用。此項檢查所用裝置差別極大，用pH8.6醋纖膜法做所用裝置僅數千元，用國產全自動電泳儀做裝置約10萬元，用進口全自動電泳儀做裝置約20萬，用國際地貧協會推薦使用的美國產血紅蛋白自動分析儀做裝置約40萬元，裝置不同當然準確性也不同。其差別比較見下附文介紹。

　　4.zeta鏈檢測：臨床上主要用於輕型α地貧的診斷，過去常用，但由於其在實驗中要用到劇毒試劑，對檢驗員有傷害，對環境汙染也較大，現改用酶標法做，準確性也比以前高，但要整批做比較好，zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧***東南亞缺失型***。

　　5.地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測，但因裝置、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展。衛生部對基因實驗室有特別的要求，技術人員要經專門的培訓才能上崗。檢測費用也較高，目前廣西收費為α地貧和β地貧基因各210元。目前的地貧基因分析可查出我國常見的17種β地貧基因突變和3種常見的α地貧基因缺失，少數醫院還增加檢測常見的5種α地貧基因突變，其它少見型別的突變暫不能在常規地貧基因檢測中查出。

　　產前診斷就是取胎兒的組織進行地貧基因分析，明確胎兒是重型或中間型地貧時就可人工終止妊娠，產前診斷最佳時機是在在孕56-64天期間，如果過了這段時間就要到孕20周才能做。

　　地中海貧血診斷

　　根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。

　　對於少見型別和各種型別重疊所致的複合體則非常複雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由於基因調控水平的差異，相同基因突變型別的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

　　地中海貧血預防

　　一般來說，如果兩名屬同一型別的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑑於本病缺少根治的方法，臨床中、重型預後不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。