先天性代謝缺陷病是什麼

　　先天性代謝缺陷病是由於患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。下面是小編為大家準備的，希望大家喜歡!

　　先天性代謝缺陷病就是一種遺傳疾病，由寶寶的父母或者父母的直系親屬遺傳下來的。先天性代謝缺陷病是指由於基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，從而導致機體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產物蓄積，或終末代謝產物缺乏，引起一些列臨床症狀的一組疾病。

　　先天性遺傳代謝缺陷病是由於患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總髮病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。

　　先天性代謝缺陷病有什麼類別

　　先天性代謝缺陷病的三大型別：

　　一種是通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的症狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關;

　　一種是受累代謝途徑的中間和旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈現累積物導致的中毒症狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發病或早或遲，發病前常有無症狀期，或症狀呈間隙發作;

　　另一種是由於代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。

　　怎麼治療先天性代謝缺陷病

　　一般採取內科治療先天性代謝缺陷病，例如：

　　從出生開始就要控制寶寶的飲食。早期控制飲食，對一些寶寶的代謝缺陷病有明顯療效，還可阻止病情發展。

　　寶寶從出生後2個月開始就要補充低苯丙氨酸，以此來代替水解蛋白，這個過程一直持續至6歲左右。

　　從寶寶出生起就開始不餵乳類及含半乳糖的食物，最好吃一些穀類、水果、代乳粉、肉、蛋類的食物。

　　寶寶生下來以後就開始用藥物將體內過多蓄積物排出體外。如果是肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青黴胺20mg/***kgd***絡合體內過多的銅;如果是原發性痛風，可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　總之，寶寶體內缺啥就要補啥。實在不行的話還可以器官移植，可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

　　還要對症治療。有癲癎的寶寶就要接受抗癲癎治療，骨骼畸形的就要手術矯正，白內障的就要做手術摘除，脾大的要考慮切脾。