地中海貧血檢查費用

　　地中海貧血是一種容易預防，但是卻難以治癒的遺傳性疾病。以下是小編分享給大家的關於，一起來看看吧!

　　地中海貧血***地貧***相關的實驗室檢查主要有以下幾項：①紅細胞脆性試驗。②血常規***也叫血細胞分析***。③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定。④肽鏈分析。⑤地貧基因分析。

　　地貧的實驗室檢查下面做簡單介紹：

　　1、紅細胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧，不能診斷。

　　2、血常規***也叫血細胞分析***：縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀，非常容易做，費用也不高，可完全替代做紅細胞脆性試驗，準確性高於紅細胞脆性試驗，平均人們到醫院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細胞體積***英文縮寫為MCV***和平均紅細胞血紅蛋白含量***英文縮寫為MCH***，各型地貧MCV和/或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白***英文縮寫為Hb***的下降。此項只能提示地貧，不能診斷。

　　3、血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定：重型和中間型地貧***α和β***做此項可明確診斷，輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷，少數人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷，少數可有提示作用。此項檢查所用裝置差別極大，用pH8.6醋纖膜法做所用裝置僅數千元，用國產全自動電泳儀做裝置約10萬元，用進口全自動電泳儀做裝置約20萬，用國際地貧協會推薦使用的美國產血紅蛋白自動分析儀做裝置約40萬元，裝置不同當然準確性也不同。

　　4、zeta鏈檢測：臨床上主要用於輕型α地貧的診斷，過去常用，但由於其在實驗中要用到劇毒試劑，對檢驗員有傷害，對環境汙染也較大，現改用酶標法做，準確性也比以前高，但要整批做比較好，zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧***東南亞缺失型***。

　　5、地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測，但因裝置、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展。衛生部對基因實驗室有特別的要求，技術人員要經專門的培訓才能上崗。檢測費用也較高，目前收費約為α地貧和β地貧基因各210元。目前的地貧基因分析可查出我國常見的17種β地貧基因突變和3種常見的α地貧基因缺失，少數醫院還增加檢測常見的5種α地貧基因突變，其它少見型別的突變暫不能在常規地貧基因檢測中查出。

　　預防地中海貧血的措施

　　一般來說，如果兩名屬同一型別的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。

　　鑑於本病缺少根治的方法，臨床中、重型預後不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。

　　地中海貧血的臨床表現

　　根據病情輕重的不同，分為以下3型。

　　1.重型

　　出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。

　　2.中間型

　　輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　3.輕型

　　輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。