常見遺傳疾病的診斷

　　目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。下面是小編推薦給大家的，供大家參考。

　　近日，發表於國際雜誌Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來自英國利茲大學的研究人員通過研究揭開了參與一系列常見遺傳病發病的全面的基因列表，這就意味著，未來多種纖毛疾病***ciliopathies***就可以進行快速診斷，同時也為開發新型療法提供了一定的思路。

　　纖毛疾病是由細胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發，而這些突出物扮演了細胞的微型天線來幫助其檢測細胞外部的液體流量以及化學訊號改變，同時對這些改變做出反應;腎臟疾病通常會引發腎衰竭，其就是一種常見的纖毛疾病的併發症，而且是引發兒童疾病甚至死亡的主要原因。

　　在英國每1000人中就有1人患纖毛疾病，當前在英國有3萬纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說道，本文研究中羅列出了人類細胞中進行纖毛製造的多個基因列表，該研究也是生物學研究中的重要一環，對這些纖毛產生基因進行研究對於患者非常有用，因為研究者有可能會找到引發纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發現了一些完全意想不到的細胞過程，這些細胞過程和纖毛疾病的發病就直接相關。

　　最後研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨立的方法進行研究發現，列表中的每一個基因對於纖毛都非常重要，隨後我們將對纖毛發揮功能的特殊生化過程進行研究，相信後期大量深入的研究可以幫助我們找到引發纖毛疾病的罪魁禍首，同時也為我們開發治療纖毛疾病的新型療法帶來幫助和希望。

　　認識單基因病診斷的複雜性

　　1、遺傳異質性問題

　　遺傳異質性包括二類，一類是基因座異質性，另一類是等位基因異質性。所謂基因座異質性，是指一個遺傳性狀是由多個基因決定。如先天性非綜合徵性耳聾，目前已知有100多個基因與其相關;又如白化病，目前已知有5個基因與其發生相關。基因座異質性的臨床意義在於同患某種常染色體隱性遺傳病***如耳聾***的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那麼，他們的後代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因為疾病的發生和多個基因有關，因此，不能僅檢查了其中的幾個基因未見異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質性是指致病基因的突變可以是在單個基因的多個位點及可以存在多種突變型別。如β-地中海貧血的基因突變目前已發現有200多種突變型別，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發現200多種突變可以導致β-地中海貧血。瞭解遺傳病等位基因異質性的意義是我們選擇基因診斷技術時，從經濟的角度考慮，我們會優先選擇突變頻率高的位點***突變熱點***進行檢測，但如果檢測結果是陰性的話，我們要考慮到存在罕見位點突變的問題。

　　2、遺傳諮詢中要考慮基因頻率的問題

　　所謂基因頻率是指某個基因型在群體中所佔的比例。基因頻率資料來源於群體調查。在遺傳諮詢過程中，我們必須瞭解某項突變基因型在該疾病中所佔的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合徵性耳聾患者的致病基因是GJB2***耳聾相關基因***或GJB6***耳聾相關基因***，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測序，我們只能說其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測結果陽性，說明是遺傳性的，如檢測結果陰性，則不能否認是遺傳性的。

　　3、瞭解基因診斷結果的不確定性

　　基因診斷結果的判斷是依賴以往的資料和經驗。通常，基因診斷結果有：未見異常、異常、基因多型現象和結果異常但意義不明確。未見異常，僅僅是指檢測範圍內未見異常，不包括檢測範圍外的情況。基因多型現象是指檢測結果異常，但這是一種正常變異，和致病性無關。結果異常但意義不明確是指未見以往的報道，只能從突變的位置和性質判斷突變的意義。這時的遺傳諮詢要慎重。

　　4、不能進行基因診斷的單基因病

　　從理論上說，所有的單基因病都可以進行基因診斷。但實際上，從經濟、技術和時間上考慮，很多單基因病不能進行基因診斷。作為遺傳諮詢醫生，應儘可能地幫助諮詢者聯絡可以進行相關基因診斷的機構。同時，對於不能進行基因診斷的單基因病，應告知風險。對於可以於產前應用超聲或磁共振技術進行診斷的單基因病如先天性骨骼發育不全，可以於孕期儘早進行相關檢查。對於異常胎兒，應儘可能留下樣本，進行基因診斷，為下次妊娠做好準備。

　　哪些疾病與遺傳有關

　　1.高血壓 高血壓屬於多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓概率高達45%;父母一方患高壓病者，子女患高血壓的機率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。

　　2.高脂血症 血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫學科學發展，目前已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。

　　3.哮喘 哮喘發病的遺傳因素大於環境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的機率可高達60%;如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%;如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、面板過敏或食物、藥物過敏等，也會增加後代患哮喘的可能性。

　　4.抑鬱症 許多研究都發現抑鬱症的發生與遺傳因素有較密切的關係，抑鬱症患者的親屬中患抑鬱症的概率遠高於一般人，約為10～30倍，而且血緣關係越近，患病概率越高。

　　5.癌症 尤其是乳腺癌、肺癌、大腸癌、胃癌的家族史尤其顯著。

　　6.老年痴呆科學家在長期研究後發現，老年性痴呆是一種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比無家族史者高出4倍。