地中海貧血要怎麼辦?
夫妻雙方有地中海貧血怎麼辦?
?巳悍⑸?矢嘰 10%以上,以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的症狀群。 地中海貧血的表現 地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性,輕者本人多無自覺症狀而不易察覺,常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒,又稱 Bart's水腫胎,因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常於懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月,也多於出生後數分鐘內死亡,而且孕婦常合併妊高徵,胎盤早剝,子癇抽搐,產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現,可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別,多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法,僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症,多於青少年期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負擔。 地中海貧血的 遺傳方式 夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,對子代的遺傳機率是: 1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關,男胎女胎髮病機率均等。 地中海貧血的處理方法 輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷,確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。
今天檢查出疑似地中海貧血,我要怎麼辦
地中海貧血是一種隱性遺傳病。在廣西、廣東、海南等南方省區,地中海貧血基因攜帶者高達15%左右。因為它是隱性遺傳病,且重型患者大多生命短暫,所以人群中重型患者不多,大多數患者只是基因攜帶者,終生不表現症狀,只在婚檢或產檢時才首次發現。預防地中海貧血患兒的出生。主要的措施有:一、進行婚前檢查,如果雙方都查出來是地中海貧血基因的攜帶者,不建議結婚。只是一方攜帶則不影響。二、如果雙方都是地中海貧血攜帶者,又決定要結婚,則建議妊娠後進行產前診斷以避免重型患兒出生。三、如果雙方都是地中海貧血,同時又是不孕不育患者,建議行第三代試管嬰兒(植入前診斷技術)助孕。通過上述措施,可以避免重型患兒出生。