多基因遺傳病有什麼?
常見多基因遺傳病有哪些
先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重常肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘻、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇
多基因遺傳病的種類
多基因遺傳病的種類
遺傳病一般可以分為三大類:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異 常遺傳病。目前也有分為五大類的,即在上述三大類的基礎上再加上線粒 體基因病和體細胞遺傳病。 (1)單基因遺傳病:單基因遺傳病起因於突變基因。在一對同源染色體 上,可能其中一條含有突變基因,也可能同源染色體對應點都含有突變基 因。單基因遺傳病通常呈現特徵性的家系傳遞格局。單基因病被發現的病 種越來越多,目前已知的有顯性遺傳(如原發性青光眼等)、隱性遺傳(如先 天性聾啞、高度近視、白化病等)、性鏈鎖遺傳(又稱伴性遺傳,如血友病、紅 綠色盲等)三大類共6 500多種。其中某些病種的發病率並不低,如紅綠色盲 男性發病率約為7%。因此,單基因病在人群中並不罕見。總的估計,人群 中有3%〜5%的人受累。 (2)多基因遺傳病:多基因病起源於遺傳素質和環境因素,包括一些先 天性發育異常和一些常見病,如有脣裂、齶裂、哮喘病、精神分裂症等。多基 因病有家族聚集現象,但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局。多基因病 與單基因病比較,在同胞(兄弟姐妹)中的發病率比較低,為1%〜10%(單基因病在同胞中的發病率一般為1/2〜1/4),但在群體中的發病率卻比較高, 如原發性髙血壓約為6%,冠心病約為2. 5%。所以總的估計,人群中15%〜 25%的人受累。 (3)染色體異常遺傳病:人類正常體細胞具有二倍體數目染色體。如果 在生殖細胞發生和受精卵早期的發育過程中,染色體發生了不分離或斷裂 與不正常的重接,就會產生整條染色體或染色體節段超過或少於二倍體數 目的個體,即染色體數目異常或結構異常,表現為各種綜合徵,如先天愚型 等。目前已經發現的人類染色體數目或結構異常的遺傳病有400餘種。 把上述三類遺傳病彙總估計,人群中有20%〜25%的人患有不同的遺 傳病。 (4)線粒體基因病:線粒體DNA是呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質合 成系統rRNA和tRNA的編碼。這些線粒體基因突變可以導致線粒體基因 遺傳病,隨同線粒體傳遞,呈細胞質遺傳。 (5)體細胞遺傳病:已知癌腫起因於遺傳物質的突變。癌家族有家族性 癌腫遺傳易感性。體細胞癌腫的產生是以體細胞遺傳物質突變為直接原因 的,所以癌腫屬於體細胞遺傳病。有些先天畸形也屬於這類遺傳病。 應該指出,由於對人類遺傳病的研究日益深入,有些以前認為與遺傳無 關的一些傳染病,現在發現是受遺傳因素影響的。例如,控制脊髓灰質炎病 毒敏感性的基因(pvs)位於人類19號染色體上;有白細胞抗原HLA-Bs的 人,是由於6號染色體上有相應的基因,這樣的人易患慢性活動性肝炎。
多基因遺傳病和單基因遺傳病都有什麼例病
常見的多基因遺傳病種
如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘻、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,有6600多種,並且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
基因遺傳疾病有哪幾種
你好,基因遺傳病種類大致可分為三類:一、單基因病。單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關係,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有脣裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合併先天性心臟病。 甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血癥,英文名字:methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型,其中最嚴重的是Mut0型。 甲基丙二酸尿症是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病,為常染色體隱性遺傳病。
遺傳病有哪些,單基因遺傳病,多基因遺傳病
還有常染色體顯性遺傳(男女共患)
伴性染色體隱性遺傳等等
多基因遺傳病在群體中發病率較高是什麼意思?
多基因遺傳病在群體中發病率較高是相對於單基因遺傳病來說的,可以這麼理解:前者是由多對等位基因決定的,並且呈現累加效應。兩個婚配的人攜帶相同致病基因的概率是很低的,這也就是單基因遺傳病在群體中發病率相對較低的浮因;但是兩人攜帶不同致病基因的可能性就要大許多,而這不同的致病基因卻均有可能導致某多基因遺傳病。所謂林子大了,攜帶致病基因的人就多了,所以多基因遺傳病在群體中發病率較高。