代謝疾病是什麼意思?
什麼是代謝病
又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。 遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。 目前已發現的超過５００種，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。 遺傳代謝病常見的臨床表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和統症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成痴呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。 每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大。 統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。 據瞭解，我國早在１９８１年開始篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症。母嬰保健法中也明確了新生兒篩查在疾病預防中的地位。但我國新生兒疾病篩查覆蓋率不到３％，篩查病種也很少。 “每個新生兒都應該檢測遺傳代謝訂。”北京大學第一醫院兒科教授楊豔玲特別指出，這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害，但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，家長容易忽視，同時由於病例少見，醫生容易誤診或難以確診。但是一旦出現異常，孩子身體和智力的損害已不可逆轉，相當多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。
新陳代謝病是什麼意思
代謝異常引起的疾病。
一、水、電解質代謝紊及酸鹼平衡
·低鈣血癥和低鎂血癥
二、糖尿病與相關疾病
·糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 高滲性非酮症糖尿病昏迷 三、低血糖症
四、肥胖病和超體重
·單純性肥胖
五、高脂血症及高脂蛋白血癥
六、痛風
七、糖原累積病
八、血卟啉病
九、血色病
十、氨基酸代謝缺陷疾病
十一、黃色瘤
十二大代謝疾病有哪些
1、冠心病 簡介：冠狀動脈性心臟病簡稱冠心病，是一種最常見的心臟病，是指因冠狀動脈狹窄、供血不足而引起的心肌機能障礙和(或)器質性病變，故又稱缺血性心臟病(IHD)。 疾病特點：隱匿性強、發病突然，不可控，發病率高、致死率高、反覆發作。 主要表現：常見胸悶、氣短、心悸、心慌、氣短，陣發性夜間呼吸困難、呼吸急促、嚴重缺血、缺氧時可發生面色蒼白、噁心、出汗、甚至暈厥，易疲勞，影響正常的工作生活。 2、腦中風 簡介：腦中風是一組以腦部缺血及出血性損傷症狀為主要臨床表現的疾病，又稱腦卒中或腦血管意外，具有極高的病死率和致殘率，主要分為出血性腦中風和缺血性腦中風，腦中風發病急，病死率高，是世界上最重要的致死性疾病之一。 疾病特點：發病突然，不可控，發病率高、死率高、反覆發作、後遺症嚴重影響生活、引發其他疾病。 主要病症：腦出血、腦梗塞、腦栓塞、中風、腦卒中。 3、血壓 簡介：高血壓是一種以動脈血壓持續升高為主要表現的慢性疾病，常引起心、腦、腎等重要器官的病變並出現相應的後果。 主要病症：高血壓可導致冠心病，心絞痛，心肌梗塞，心律紊亂 ，腦供血不足，腦梗塞，腦血栓，腦出血等，蛋白尿，腎炎，慢性腎衰，視力下降，眼底出血，白內障，失明，聽力受損，多臟器功能衰竭，死亡。 主要表現：頭疼、眩暈、耳鳴、 心悸氣短、失眠、肢體麻木。 疾病特點：隱匿性強，知曉率低，治療率低，控制率更低，併發症多，危險係數高。 4、高血脂 簡介：高脂血症是指血脂水平過高，可直接引起一些嚴重危害人體健康的疾病，如動脈粥樣硬化、冠心病、胰腺炎等。 疾病特點：發病率高，潛伏時間長，併發症多，遠期危害大。 主要病症：高血脂症是腦卒中、冠心病、心肌梗死、心臟猝死、脂肪肝、肝硬化、膽石症、胰腺炎、眼底出血、失明、周圍血管疾病、跛行、高尿酸血癥。 特點：發病緩慢，發病率高、確診率低、併發症嚴重。 主要病症：常併發心血管病變：腎臟病變：神經病變：視網膜病變：足潰瘍：俗稱“糖尿病足”。 主要表現：血糖升高為主要症狀、多飲、多尿、多食、消瘦為典型症狀。 主要表現：早期會有頭暈、神疲乏力、失眠健忘、肢體麻木、胸悶、心悸等，高血脂較重時會出現頭暈目眩、頭痛、胸悶、氣短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能說話、肢體麻木等症狀，最終會導致冠心病、腦中風等嚴重疾病，並出現相應表現。 5、糖尿病 簡介：糖尿病是一組由於胰島素分泌缺陷和/或胰島素作用障礙所致的以高血糖為特徵的代謝性疾病。持續高血糖與長期代謝紊亂等可導致全身組織器官，特別是眼、腎、心血管及神經系統的損害及其功能障礙和衰竭。嚴重者可引起失水，電解質紊亂和酸鹼平衡失調等急性併發症酮症酸中毒和高滲昏迷。 疾病特點：發病緩慢，發病率高、確診率低、併發症嚴重。 6、風溼骨關節病 簡介：風溼性骨關節炎，一般就是全身遊走性關節疼痛，以膝關節疼痛為多數。 疾病特點：初發時起病緩慢，患者先是幾周內到幾個月的疲倦乏力，體重減輕、胃納不佳、低熱和手足麻木刺痛等前驅症狀。多有受風受寒史、勞損史。 主要病症：頸椎病、腰椎病、肩周炎、鶴膝風、風溼、骨質增生等。 主要表現：怕冷，怕風，關節的痠痛，僵硬，拘攣，活動受限，紅腫，變形。 並 發 症：早期呈現紅、腫、痛和功能障礙，晚期關節將出現畸形和骨骼肌肉的萎縮，致殘率極高。 7、腸胃疾病 簡介：胃腸病是常見病多發病，總髮病率約佔人口的20％左右。年齡越大， ......
什麼是新陳代謝病
是由新陳代謝異常引起的疾病，有以下：1、水、電解質代謝紊及酸鹼平衡；2、低鈣血癥和低鎂血癥；3、糖尿病糖尿病酮症酸中毒高滲性非酮症糖尿病昏迷；4、低血糖症；5、肥胖病和超體重、單純性肥胖；6、高脂血症及高脂蛋白血癥、痛風、糖原累積病、血卟啉病、血色病；7、氨基酸代謝缺陷疾病、黃色瘤，根據不同原因引起的疾病，要採取相應的治療方案。