患者出現言語構音不清、說話帶鼻音、飲水嗆咳、吞嚥困難、咀嚼及咳嗽無力等症狀。
檢查發現軟齶上擡差、咽反射消失、舌肌萎縮、有纖顫，一般無肢體症狀。病變常累及雙側皮質延髓束，可出現假性球麻痺症狀，表現為強哭、強笑，檢查發現下頜反射亢進、咽反射活躍，舌肌收縮痙攣，不能快速向兩側移動，並可出現病理性腦幹反射。本病後期，上下運動神經元均受損害，真假球麻痺並存。
青年型：為常染色體隱性遺傳
Fazio-londe病：一般10歲以前起病，臨床症狀為流涎、發音不清，以後出現吞嚥困難，併發吸入性肺炎。顱神經受累時出現面肌無力和眼外肌麻痺。有時可發展至全身肌無力、肌萎縮、肌張力減低、減反射減退。病程進行性加重，平均存活18個月。
Vialetto-vanlaere綜合徵：女性多見，但男性患者發病早且病情重，20多歲左右出現雙側感音性耳聾、球麻痺、面肌無力。後期出現肢體無力。呼吸肌受累可發生呼吸衰竭。存活者很少超過40歲。
SMAI型伴球麻痺：患病嬰兒主要表現為四肢肌肉鬆軟無力，少數出現吸吮無力、吞嚥困難、哭聲不想等球麻痺症狀。
SMAII型伴球麻痺：患病兒童除了有腰帶肌肉與肩帶肌肉無力外，還有吞嚥困難、聲音嘶啞等球麻痺症狀。
2、成年型：常染色體顯性遺傳
遺傳性進行性球麻痺：兩性發病率相仿，通常在老年發生球麻痺，有的家系中在球麻痺之前或之後出現輕度肢體無力。
家族性ALS伴球麻痺：在常染色體顯性遺傳家族性ALS中有1/3患者發生球麻痺。