先天愚型也稱21-三體綜合徵，是小兒常染色體病中最常見的一種。染色體核型大多數為47，XX（或XY），+21。正常人染色體為46條，而患兒染色體為47條，有一對染色體多了一條，它屬於第21對染色體，故稱為21-三體綜合徵。在新生兒中的發生率為1／600～800。其發病率隨母親年齡增大而增加。主要表現有以下幾方面：
1．智慧落後絕大多數患兒都有不同程度的智慧發育障礙，隨年齡的增長日益明顯。嵌合體型患兒若正常細胞比例較大則智慧障礙較輕。
2．生長髮育遲緩患兒出生時的身長和體重均較正常兒低，生後體格發育、動作發育均較遲緩，身材矮小，骨齡落後於實際年齡，出牙遲且順序異常：四肢短，韌帶鬆弛，關節可過度彎曲；肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝；手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且向內彎曲。
3．特殊面容出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滯：眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮；鼻樑低平，外耳小；硬齶窄小，常張口伸舌，流涎多；頭小而圓，前囟大且關閉延遲；頸短而寬。
4．皮紋特點 可有通貫手，手掌三叉點t移向掌心，atd角增大，第五指有的只有一條指褶紋。
5．伴發畸形 約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減低症和急性淋巴細胞性白血病的發生率明顯高於正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病：外生殖器發育一般正常，但男孩可有隱睪、小陰莖，無生殖能力，女孩性發育延遲，少數可有生育能力。