為什麼要做唐 氏篩 查
唐 氏篩 查主要是未來提前檢查出唐氏綜合症的缺 陷 胎兒，家庭造成極大的精神及經濟承擔。
什麼是“唐氏綜合徵”
唐 氏綜合徵或稱21三體，我們又稱為先天 愚 型，這是最常見的嚴 峻 出生 缺 陷 病之一。
臨床情況為：患者面相特別，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大部分都為嚴 峻 智 能 障 礙並伴有多種髒 器 的異常，如先賦 性 心 髒 病，白 血 病，消 化 道 畸 形等，本病發生幾乎 波 及 世界各地，非常少有人種差異。椐統計染色體異常在剛出生的寶寶中的發生率為5‰～6‰，唐 氏 綜 合 徵 約為1／750，絕大部分都病 人屬隨機發生，但隨母 親 年齡的增添他的發生率隨之升高，20歲的懷孕的媽媽生下21三體型的息兒的可能性為1／2000, 35歲以上懷孕的媽媽生下21三體型的患兒的可能性達1／350，45歲的懷孕的媽媽生下21三體型的患兒的可能 性 增至1／20。
唐 氏 綜 合 徵 男性患者多為不 育，女性患者 遺 傳給下一代的機緣可高至1／2。還有，5%患者屬易 位 型，這類遺傳 性 頗高，與母親年 數無關，亦可以無任何家族史， 故 患 者必須接管 染 色 體搜檢方可明確診斷。唐 氏 綜 合 徵 患 兒具有嚴峻的智力障礙，生活不能自 理，並伴有複雜的心血 管 疾 病，需要家人的持久 賜 顧 幫 襯，會給家庭造成極大的精神及經濟承擔。
如何篩查？
抽取懷孕的媽媽血清，檢測母體血清中甲型胎兒小寶貝球卵白和絨毛促進腺 激 素的濃度，連絡懷 孕的媽媽預產期，年齡和採血時的孕周，計算出“唐 氏 兒”的危險係數，這樣可以查出80%的唐氏兒。
注意事項
妊娠第15～20周。
做唐氏綜合徵篩查還可搜檢何種疾病？
搜檢血清AFP、 HGG和PAPPA還可篩查出神 經 管 缺 損、18三體綜合徵及13三體綜合徵的 高 危懷孕的媽媽。
若何得知篩查的功效
懷孕的媽媽於抽血後2週迴門診做例行產前搜檢時由門診大夫奉告功效，若血清篩查呈陽 性 者需再做羊水搜檢，明晰診斷。