多基因遺傳病的預防方法

General 更新 2024年11月13日

  如果有老年性痴呆家族遺傳史的,50歲以後就應該進行檢查,看有沒有智力方面的障礙,以便及時採取一些措施進行治療。那麼,下面是小編給你介紹的,希望對你有幫助。

  

  1、婚前健康檢查。已確定戀愛關係的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

  2、孕前遺傳諮詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒,應諮詢他們能否結婚,如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結婚,傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷,並且告知合理的處理方法。

  3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發現高危可能性***高危因素超過1/270***,則需進一步抽羊水培養,確診。

  單基因遺傳病的危害

  我國較為常見的這12種單基因遺傳病有一個令人心塞的共同點——隱性遺傳。也就是說,患兒的雙親往往並沒有任何症狀,常規產檢也無法發現任何異常,直到寶寶出生後出現病症才得以發現。並且,在目前已發現的7000多種單基因遺傳病中,大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘,僅1%有有效治療藥物,但治療費用昂貴,而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙,因此,單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴重危害,也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經濟負擔。

  實踐經驗表明,孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測有助於提高生殖的自主性和選擇性,有效地控制單基因遺傳病發生率。

  日前,美國婦產科學會委員會***ACOG***對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出,對於此類患者,婦產科醫生在孕前、孕期以及新生兒期應諮詢多學科專家,給孕婦及新生兒最優的護理方案。此次提議可以歸納為以下四點:

  ***1***注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋後代患病風險以及疾病對孕婦的影響。遺傳模式對後代疾病風險的預測很重要,以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測也很重要。

  ***2***孕期對孕婦的醫療管理應包括評估潛在致畸性的療法,應告知患者不能停止藥物治療,直至多學科專家成員審查確定無風險後方可停止。對於與產婦發病率和死亡率有關的遺傳條件,婦產醫生應該與該夫婦討論其風險並提供或指導相關節育諮詢。

  ***3***婦產科醫生應該提供胚胎植入前基因診斷或產前檢測,建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸,制定一個包含產婦、胎兒以及新生兒風險的保健計劃,孕前商議會應該包括疾病的特殊干預措施,如醫療食品或飲食限制療法,諮詢相對應的專科醫生以解孕婦的情況,這些專科醫生包括遺傳學專家、母胎醫學專家、麻醉學專家以及生殖內分泌專家。

  ***4***孕期的早期諮詢應在孕後的第一個月,確保足夠的時間來協調和評估產前檢測結果。

  常見的遺傳性疾病

  1、高血壓以及高血脂

  高血壓以及高血脂會遺傳給孩子。如果父母雙方中有一個人患有高血脂或者高血壓,那麼生出的孩子患病的機率大約為50%;而如果父母雙方都是高血脂或者高血壓患者,那麼孩子患病的機率將會達到75%。除此之外,如果爺爺奶奶中有人患心臟病,孩子得病的機率也非常高。

  建議:如果父母中有患高血脂以及高血壓的,最好定期給孩子做體檢,並且做好孩子脂肪以及甜食的控制。

  2、肥胖症

  如果父母中有一方是重度肥胖者,那麼孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者,那麼孩子肥胖的可能性高達70%。有專家提醒,孩子超重千萬不要忽視,因為它可能會導致糖尿病、心臟病、哮喘等疾病。

  建議:嚴重控制孩子的飲食,注意營養均衡,多讓孩子做運動,增強體質。

  3、過敏或者哮喘

  父母中有一人患有哮喘或者過敏,孩子患上相同疾病的機率在40%左右,而如果父母雙方都患有疾病,那麼孩子患病的機率會達到80%。

  建議:最好堅持母乳餵養,儘量不要在家中養殖花草以及寵物,孩子外出的時候最好帶上口罩等防禦措施。

  4、近視眼

  近視基因是隱性的,所以只要父母是近視眼基因的攜帶者,那麼孩子就有可能患上近視眼。

  建議:對於有近視眼病史的家族,最好給孩子提前做檢查。孩子在3歲之前是治療近視最佳的時期。另外,少讓孩子吃甜食,這是因為甜食會導致孩子更容易患上近視。
 

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