染色體檢查事項

　　染色體是人類遺傳基因的重要載體，準備做試管嬰兒的夫妻都會檢查染色體，對於染色體檢查大家會常問一些問題：為什麼要查染色體呢?可以不做嗎?染色體查了有什麼用嗎?怎麼抽血呢?需要空腹嗎?多久出報告呢?今天這些問題小編都會給您一一解答。

　　一、什麼是染色體

　　染色體位於細胞核中，是遺傳資訊的載體，決定著生物體的性狀和正常的生理過程。人類具有46條染色體， 按照其大小和形態分為23對，第1至22對為常染色體，為男性和女性共有的，第23對為性染色體，男性為XY，女性為XX。最大的染色體是1號染色體長度約85mm,有2.49億個鹼基對組成。最小的是21號染色體長度約16mm，4萬8百萬個鹼基對。每條染色體都是有一條DNA分子盤旋組蛋白高度螺旋化構成的。

　　二、染色體怎麼檢查

　　染色體檢測技術有很多種：各種常規顯帶核型分型***G帶，C帶，N帶等***，熒光原位雜交技術***FISH***，高通量分子遺傳檢測***array CGH、SNP array以及二代測序技術等***。各有優勢和針對性。

　　目前本中心對試管嬰兒前夫妻雙方常規做的是G顯帶核型分析。G顯帶是最常用的，染色體經酶處理後，用一種能夠結合DNA的化學燃料Giemsa染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據呈現的帶紋來判斷病人的染色體是否存在光學顯微鏡下可見的異常。

　　通常染色體檢查使用的是外周血淋巴細胞，於病人肘靜脈採血約3ml即可。檢測結果不受採血環境影響，所以抽血前並不需要空腹。染色體的整個培養製備過程較為複雜耗時，所以染色體報告不會很快出來。

　　三、染色體檢查結果

　　***1***未見異常：大部分來檢測的夫妻染色體報告結果是46,XX和46,XY，那說明你們染色體無異常。也有一種可能性是有微小的異常，但是G顯帶技術限制，未能檢出。

　　***2***異常結果：染色體異常包括數目異常和結構異常。

　　數目異常又分為整倍體和非整倍體。人的配子***精子或卵子***是單倍體，含有23條染色體***22條常染色體和一條性染色體***稱之為一個染色體組。如果染色體數目的改變是一個染色體組的倍數，則稱為染色體的整倍體畸變，比如三倍體，四倍體，這種在流產兒中可見，成年夫妻不會見到;如果染色體數目的改變不是一整個染色體組的倍數，而是其中一條或幾條染色體數目不對，那就是非整倍體畸變，比如45,X0，47,XXY，或嵌合體47,XXX/46,XX等等類似核型都是屬於非整倍體改變。

　　常見的結構異常有缺失，易位，重複，環狀染色體，雙著絲粒染色體和插入等。最常見的是平衡易位和羅氏易位。

　　易位是指兩條或多條染色體之間發生片段交換所引起的染色體重排。例：46,XX,t***A;B******q32;q21***，表示一個女性A號染色體長臂3區2帶及B號染色體長臂2區1帶發生斷裂，然後，A號染色體長臂3區2帶至長臂末端的片段易位到B號染色體長臂2區1帶;而B號染色體長臂2區1帶至長臂末端的片段易位到A號染色體長臂3區2帶。

　　在沒有破壞斷裂點上的基因的情況下，由於這種相互易位沒有造成染色體片段的增加和減少，和基因的丟失重複，故帶有這種染色體畸變的個體表型正常。然而該核型的精子或卵子在形成胚胎時，理論上形成正常受精卵的概率是1/18，平衡易位攜帶者1/18，異常核型16/18。

　　羅伯遜易位為平衡易位的一種特殊形式，只發生在近端著絲粒染色體***13,14,15,21,22號染色體***。例如45,XY,rob***13;14***羅氏易位攜帶者可以產生6種核型的受精卵，正常核型的受精卵概率是1/6，羅氏易位攜帶者概率是1/6，其餘均為異常核型。染色體異常的胚胎，極易造成流產，所以在複發性流產的人群中檢出率較高。

　　四、報告異常怎麼辦

　　如果您是異常核型的攜帶者也不用過於焦慮，可在遺傳諮詢師的幫助下，根據情況選擇受孕的方式：繼續試孕、胚胎植入前遺傳學診斷***PGD***、卵子或精子捐贈等方式獲得正常的寶寶。您可以掛本中心遺傳專家的門診進行遺傳諮詢，專家會給您推薦適合自己的輔助生殖方案。