染色體檢查的作用

　　染色體檢查亦稱核型分析是確診染色體病的主要方法。那麼染色體檢查有什麼作用呢?下面小編為大家解答染色體檢查有什麼作用這個問題。

　　一、染色體檢查的的作用

　　1、生殖功能障礙***不孕症、多發性流產、畸胎***：在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。

　　2、第二性徵異常：***常見於女性***原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，後髮際低，不育等。這類患者應考慮是否有X染色體異常，常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。

　　3.外生殖器兩性畸形 ***根據生殖器外觀難以正確決定性別的患者***：外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，***肥大呈陰莖樣，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合徵等。

　　a.真兩性畸形：內生殖器同時存在著兩性的特徵，即體內同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。

　　b.假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。

　　c.性逆轉綜合徵：即染色體核型與表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。

　　4、先天性多發性畸形和智力低下：這類患兒發病特點就是多發性畸形及智力低下，患兒及其父母都應該進行染色體檢查。

　　5、性情異常：身材高大、性情凶猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。

　　6、接觸過有害物質：輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，造成畸變，這些畸變如發生在體細胞可以引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應，殃及子代，可以引起流產、死胎、畸形兒。

　　7、婚前染色體檢查：可以發現表現正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加;還可發現表型正常的性染色體異常者，這些患者可表現為性功能障礙、無生育能力等。

　　二、染色體怎麼檢查

　　染色體檢測技術有很多種：各種常規顯帶核型分型***G帶，C帶，N帶等***，熒光原位雜交技術***FISH***，高通量分子遺傳檢測***array CGH、SNP array以及二代測序技術等***。各有優勢和針對性。

　　目前本中心對試管嬰兒前夫妻雙方常規做的是G顯帶核型分析。G顯帶是最常用的，染色體經酶處理後，用一種能夠結合DNA的化學燃料Giemsa染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據呈現的帶紋來判斷病人的染色體是否存在光學顯微鏡下可見的異常。

　　通常染色體檢查使用的是外周血淋巴細胞，於病人肘靜脈採血約3ml即可。檢測結果不受採血環境影響，所以抽血前並不需要空腹。染色體的整個培養製備過程較為複雜耗時，所以染色體報告不會很快出來。