先天性代謝缺陷病如何治療

　　先天性遺傳代謝缺陷病是由於患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，下面是小編為大家準備的，希望大家喜歡!

　　先天性代謝缺陷病的病因

　　1、致病基因遺傳：遺傳眾所周知是來源於父母和父母的家族，若一個家族中曾經出現過像兒童痴呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產，那麼這個父母就要非常警惕，可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。

　　2、後天基因突變：基因突變則是環境造成的結果，也就是說即便父母沒有任何的“遺傳代謝病”基因，後代也有可能由於基因變異的原因產生“遺傳代謝病”。

　　遺傳性代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。

　　先天性代謝缺陷病的表現症狀

　　先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發病，不同的突變造成的疾病，在程度上也大不一樣，其臨床表現有畸形危象期、緩解期和緩慢進展期。

　　急性症狀和檢驗異常包括急性代謝性腦病、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等，隨年齡不同有差異，全身各器官均可受累，以神經系統以及消化系統的表現較為突出，有些有容貌異常，毛髮、面板色素改變。有些患兒表現為骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白內障，角膜混濁，視神經萎縮，耳聾，大頭，肝脾腫大，黃疸或肝硬化。

　　部分遺傳性代謝病在新生兒或嬰兒早期即可有臨床表現：

　　餵養困難、食慾差、嘔吐、體重不增

　　面板病變、毛髮異常

　　嗜睡、驚厥、昏迷

　　特殊尿味、汗味

　　呼吸困難、酸中毒、過度換氣

　　黃疸

　　肌張力異常

　　脫水、持續嘔吐、電解質異常

　　肝大

　　嬰兒血液白色

　　以上列舉的是遺傳性代謝病的主要表現，還有一些十分罕見的遺傳性代謝病的症狀，如嬰兒血液白色。該症狀也是遺傳性代謝病的表現之一，即為先天性遺傳代謝病高脂血症，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高於普通人數倍乃至數十倍，十分罕見，目前國內也只有6例。該病常規生化檢測不出病因，唯一的途徑就是進行基因診斷。

　　藥物治療

　　1.內科治療

　　***1***禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿症：從生後2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血症：從新生兒開始不餵乳類及含半乳糖食物，代以穀類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

　　***2***去其所餘：用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青黴胺20mg/***kg?d***絡合體內過多的銅。②原發性痛風：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　***3***補其所缺：補充體內缺乏物質。①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病：口服中性磷酸鹽***磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d***。同時口服維生素D，1萬～5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇***DHT***，可達2mg/d，2～4周後改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25***OH***2D3或25***OH***D31～2μg/d。③酶療法：採取誘導或補充所缺酶的方法治療。酶誘導：Crigler-Najjar綜合徵和Gilbert綜合徵都是由於葡萄糖醛醯轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。酶補充：如糖原積累症I型可補充。α-葡萄糖苷酶***黑麴黴菌中提取***，高雪病補充葡萄糖苷酶***牛脾中提取***。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。

　　2.器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

　　3.對症治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。