染色體變異會導致什麼?
常染色體變異會導致哪些病
常染色體顯性遺傳 是指缺陷基因呈顯性表達，50％的子女都有發病可能性的遺傳性疾病
基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規律：
受累者的父母中有一方受累；
受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數相等；
父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累；
男女受累的機會相等；
受累者子女中出現病症的發生率為50%.
系譜是根據表型(可觀察的特徵)而建立的.用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型.
表現度和外顯率 基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達(表現度).因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現出非常不同的表型.例如Waardenburg綜合徵Ⅰ型中,PAX3基因突變產生的典型表現是額部白髮,眼距增寬,虹膜異色,但有20%不到的病例有嚴重的聽力喪失.有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白髮外無其他表現.然而他們的子女可因同一突變而有嚴重的先天性耳聾.較罕見者,表現度很低而無臨床異常可見,但他可把異常等位基因傳給後代,使其產生所有臨床症狀.這種情況下,系譜上可有一代跳空.此現象稱為外顯率缺失.然而,某些外顯率缺失的情況是由於檢查者未能識別或是不熟悉遺傳病的輕微表現所致.表現度很小的病例有時可視作疾病的逍遙型.
多效性 單基因缺陷可在不同的器官系統產生多種異常.例如,在成骨不全(結締組織異常所致,很多病人可查到膠原基因的異常---參見第261節肌肉骨骼異常)中可發生眼睛呈藍白色,牙齒髮育不良,關節活動度過大和心瓣膜異常.因為這些臨床異常均涉及各個組織中的膠原,再加上特殊類型的膠原有一定的分佈規律,許多器官和系統均可受累.
限性遺傳 僅見於某一性別的特徵稱為限性遺傳.這和X連鎖遺傳是不同的,後者指遺傳特徵由X染色體攜帶.男女之間性激素和其他生理的差別可以影響基因的表現度.例如早禿屬於常染色體顯性特徵,但可能與雌激素有關,故在女性中很少表達,且往往只出現在絕經後.因此限性遺傳或許可以更準確地叫作性影響遺傳,是有限表現度和外顯率的一個特殊情況.
突變 突變是遺傳信息自發產生的變化.常染色體顯性系譜由一新的突變開始,從親代傳下來的遺傳信息(DNA)發生變化.在已知的常染色體顯性遺傳病中突變的發生率有所不同(從6000人1次到50000人1次).
例如大約80%的軟骨發育不全性侏儒症(屬常染色體顯性遺傳)沒有家族史,是新的突變.幾乎所有患者都可把新突變的基因傳給其後代.軟骨發育不全中,突變發生在基因的一個非常特別的位置上.許多其他病症中,新突變可以發生在基因的不同位置.
通常,非受累的父母不會有更大的風險生出患病的子女.但是有一些外表正常的父母可以有兩個甚至三個子女都有典型的軟骨發育不全性侏儒症.其原因是生殖細胞系發生突變,也就是說發生在外表正常的親代的胚胎髮育的早期,那時只有很少一些生殖細胞的前體.出現新突變的細胞會向發育中的性腺提供很多細胞.在這種情況下又生出一個患兒的機會高達50%.在父母和子女間用分子生物學方法研究基因突變已經證實有這種生殖細胞系的突變.在表型正常而攜帶生殖細胞系突變的父親中進行分子生物學研究,證實其精子很多帶有突變.
影響染色體異常的原因有哪些
夫婦染色體異常不會導致習慣性流產。原因是，染色體異常形成於精卵結合之初，染色體異常有三種情況：致死型異常;致殘型異常;攜帶型異常。
致死型，是染色體嚴重變異，如多倍體，單倍體等，結局是胚胎枯萎而自然流產，不會有出生嬰兒。
致殘型，是染色體中度異常，多是染色體數量變化，如21三體，22三體，特納綜合徵(多一條Y染色體)，克氏綜合徵(多一條X染色體)，出生的都是殘疾人，基本都無生育能力。
攜帶型，是輕度染色體異常，如平衡易位、倒位[46，XY，t(5，12)]等，遺傳信息並不少，只是染色體片段發生位移，這樣的人外表和生殖腺正常，也不會導致流產，充其量出生的後代染色體與上代一樣而已。正所謂龍生龍，鳳生鳳，老鼠生來會打洞。
綜上所述，致死型染色體異常一定流產;致殘型，無生育能力。所以，因為習慣性流產來就診的，如果有染色體異常，也只有攜帶型一種可能。這種類型又不會導致習慣性流產。如果說夫婦一方有攜帶型染色體異常就一定流產，那麼世界上豈不是沒有染色體異常的人了?
基因突變和染色體變異有什麼區別麼
基因一般指DNA片段，基因突變是指DNA片段中遺傳信息發生錯誤，導致一些疾病。
染色體發生變化不叫變異，叫畸變，涉及到的遺傳信息比基因多得多，因此會導致一些病徵。
簡單說，基因突變導致的疾病相對而言簡單，如先天性心臟病，地中海貧血等。但染色體異常會導致更嚴重的病徵，包括智力低下，發育遲緩，多發畸形。
以上回答來自IVF（試管嬰兒）和遺傳領域的守望者——沁溪健康
什麼是染色體？染色體變異會導致什麼？
染色體由蛋白質組成 ，，當蛋白質受到物理或化學破壞時就會自我修復而變異
基因突變一定會引起染色體變異嗎
基因突變一般不會引起染色體變異。
解析：1.基因突變是DNA分子中鹼基對的增添、缺失或替換，而引起基因基因的改變。屬於分子水平上的變異，可以是基因中一個或多個鹼基對的改變。基因突變引起基因結構的改變，產生新基因，但是基因數目不變。
2.染色體變異包括染色體結構和數目變異，染色體結構變異是在細胞水平上的變異。
基因突變和染色體變異是兩個不同層次的變異。
染色體變異一定會影響到基因嗎
染色體變異一定會影響到基因
基因突變一般不會引起染色體變異。
解析：1.基因突變是DNA分子中鹼基對的增添、缺失或替換，而引起基因基因的改變。屬於分子水平上的變異，可以是基因中一個或多個鹼基對的改變。基因突變引起基因結構的改變，產生新基因，但是基因數目不變。
2.染色體變異包括染色體結構和數目變異，染色體結構變異是在細胞水平上的變異。
基因突變和染色體變異是兩個不同層次的變異。