人類單基因遺傳病?
理論上,下列關於人類單基因遺傳病的敘述,正確的是()
答案:D
解析:根據Hardy-Weinberg定律,滿足一定條件的種群中,等位基因只有一對(Aa)時,設基因A的頻率為 p,基因a的頻率為q,則基因頻率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2 。基因頻率和基因型頻率關係滿足 (p+q)2= p2+2pq+q2。
本題中,若致病基因位於常染色體上,發病率與性別無關。結合前述內容,A選項中,發病率為aa的基因型頻率,即q2,故A選項錯誤。B選項中,發病率為AA和Aa的基因型頻率之和,即p2+2pq,故B選項錯誤。若致病基因位於X染色體上,發病率與性別有關。女性的發病率計算方法與致病基因位於常染色體上的情況相同。C選項中,女性的發病率為p2+2pq,故C選項錯誤。D選項中,因男性只有一條X染色體,故男性的發病率即為致病基因的基因頻率。D選項正確。
人類全部四千種單基因都是哪些遺傳病
你是指單基因遺傳病嗎,一個基因的突變足以引起疾病的發生,具體哪些病還要問佳學基因
什麼是單基因遺傳病
病是指受一對等位基因控制的遺傳病,有6600多種,並且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
形成因素

DNA
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體,這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因,已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長髮育和功能。基因位於染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位於同源染色體的相同位置上,非等位基因位於染色體的不同位置上。基因可在細胞複製時發生差錯,也可因外界因素作用產生突變。
突變的基因可以有害,或為中性,少數也可能有益。20世紀80年代後期已將人類4550餘種性狀與特定的基因聯繫起來,90%與疾病有關,少數性狀屬於正常變異,如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300餘種。
遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由於環境汙染、生態平衡遭到破壞,使基因突變頻率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中,其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現相似的疾病,其病因和遺傳方式可能各異,因而其預防、再發風險和預後也不相同。遇到問題時,應注意進行完整的譜系分析和有關的特殊檢查。
為什麼調查人類遺傳病最好選取群體中發病率高的單基因遺傳病
一般來講,單基因遺傳病用調查家系的辦法來研究是比較適當的,因為致病因素單一,可用經典遺傳學規律來處理,能夠明確的追蹤到父系或母系家族,得到遺傳譜系。
與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是隻由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環境因素共同起作用。與環境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遺傳病,其遺傳度為80%,也就是說精神分裂症的形成中,遺傳因素起了很大作用,而環境因素所起的作用則相對較小。多基因遺傳病一般有家族性傾向,如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍,與患者血緣關係越近,患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬於數量性狀,它們之間的變異是連續的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬於質量性狀,它們之間的變異是不連續的。如果調查某個家系,極可能追溯多代,都無相應症狀或無明顯規律可循。但在某一地區,比如長久通婚和環境相似,這類疾病在人群中又會呈現一定的發生率,所以用流行性病病學研究方法更適合。
簡單來說,就是因為單基因遺傳病性狀屬質量性狀,可用孟德爾償傳規律來研究,而多基因遺傳病性狀屬數量性狀,不適用於孟德爾遺傳規律研究,也就不是用家系調查的方式。
如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖,Ⅱ5為患者.下列相關敘述不合理的是( )A.該病屬於隱性遺傳病
A、由以上分析可知,該病為隱性遺傳病,但其致病基因不一定位於常染色體上,也可能位於X染色體上,A正確;B、若Ⅰ2是攜帶著,則該病為常染色體隱性遺傳病,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa,他們再生一個患病男孩的概率為14×12=18,B正確;C、若Ⅰ2不攜帶致病基因,則該病為伴X染色體隱性遺傳病,Ⅰ1的基因型為XAXa,經過減數第一次分裂間期的複製,其一個初級卵母細胞中含2個致病基因,C錯誤;D、單基因遺傳病不易受環境的影響,若該病是伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅱ3是攜帶者的概率為12;若該病是常染色體隱性遺傳病,則Ⅱ3是攜帶者的概率為23,D錯誤;故選:CD.
人類遺傳病分為哪三大類??
遺傳病的種類大致可分為三類:
一、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:
1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。
2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母琺是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關係,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有脣裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合併先天性心臟病。